Háromezer emberből egyet érint ez a ritka betegség

A 48 éves Arany-Kovács Rozália néhány napja mesélt különös betegségéről a Ripostnak. A gyógyíthatatlan mitokondriális miopátiáról most a szakember mondta el lapunknak, hogyan ismerhető fel. 

A miopátia alatt az izombántalmat értjük, amely a mitokondrium nevű sejtszervecskék (a sejtek energiaközpontja) rendellenessége miatt kialakuló izomgyengeség és izomgörcs. A betegség sejtszinten mindenütt jelen van, ezért is nagyon változatosak a tünetek. 

- fejtette ki Gréci Judit, aki a kérdésben leginkább „tapasztalati szakértőnek” tekinthető, mivel a betegség enyhe formájában maga is érintett. Elmondta, hogy ezek azért gyakori tünetek, mivel az idegrendszeri ingerületátvivő anyagok nehezebben fejtik ki hatásukat ATP-hiány esetén, ám emellett a legváltozatosabb érzékszervi problémák is jelentkezhetnek. Gyakran érintett a szív és a keringési, hormonális és gyomor-bél rendszer is. 

- hangsúlyozta a mentálhigiénés és rehabilitációs szakember, aki szerint nagyon súlyos eseteknél előfordul, hogy a betegséggel született csecsemők nem érik meg az egyéves kort, de vannak, akiknél serdülő- vagy felnőttkorban jelentkeznek a tünetek, és közel normális tevékeny életet tudnak élni. Ez függ attól is, hogy hol fordul elő a mutáció és attól is, hogy milyen a beteg sejtszervecskéket tartalmazó sejtek aránya.

- mutatott rá a védőnőként is dolgozó szakember hozzátéve, hogy a lelkiállapot, a társas kapcsolati háló és a megküzdési stratégia is meghatározza, hogyan tud a beteg együtt élni a betegséggel és kihozni a maximumot abból, amivel gazdálkodhat. A foglalkozási rehabilitáció is fontos, javítja a betegek életminőségét, ha akár akkreditált foglalkoztatásban, rehabilitációs munkahelyen valós értékteremtő munkát tudnak végezni - emelte ki.