KÜLFÖLD

Szerző Ripost

Létrehozva: 2024.03.03.

"Nincs gyógymód" – félrekezelték a tízéves kislányt, agresszív lett a gyógyszerektől

"A bizonytalanság gyötrelmét a tudás fájdalma váltotta fel." A kislány ritka, gyógyíthatatlan betegséggel küzd.

Rendkívül nehéz helyzettel kell megbirkóznia egy családnak: szemük fényét, kislányukat ugyanis egy olyan kór támadta meg, ami csak nagyon keveseket – épp ezért az orvostudomány is tehetetlen vele szemben. A tízéves, brit Chloe a SYNGAP1 szindróma nevű ritka genetikai betegségben szenved. A kislány rohamokkal küzd és más rémisztő tünetei is vannakírja a The Sun.

A SYNGAP1 gén felelős a Syngap fehérje termelődéséért az agyban, mely fehérje szabályozza a sejtek közötti ingerületátvitelt. A SYNGAP1 gén mutációi ezen fehérjének csökkent termelődését okozzák. A gént először 2009-ben hozták összefüggésbe az értelmi fejlődés zavarával. A betegség tünetei közé tartozik továbbá a beszédfejlődés elmaradása, a gyenge izomtónus, az epilepszia, az autizmus spektrum zavar, valamint a viselkedési és alvási problémák.

Alig hat hónappal a születése után Chloe édesanyja, Sarah észrevette, hogy valami nincs rendben a kicsivel. Még négy évnek kell eltelnie, mire megállapították nála a szívszorítóan összetett genetikai rendellenességet, amelyet Nagy-Britanniában mindössze 77 másik esetben diagnosztizáltak. Az első dolog, amit Sarahnak feltűnt, az az volt, hogy Chloe csak az egyik irányba képes elfordulni. A kislány későn kezdett kúszni, járni pedig csak 32 hónaposan volt képes. További tünete, hogy extrém érzékeny a zajra, a porszívó hangjára is, valamint néhány óránál tovább képtelen aludni.

Az orvosok eleinte nem ismerték fel a problémát, és a gyermeknek adott gyógyszerek hatására a boldog kislányt – aki saját világában élt – dühös gyerekké változtatták. Miután gyógyszert váltottak, a szülők visszakapták gyermeküket, de a rohamok továbbra is folytatódtak.

Hosszú időbe telt, mire felállították a diagnózist, és elkezdtük megérteni, mi a baj. Ám ezzel a hírrel a bizonytalanság gyötrelmét a tudás fájdalma váltotta fel – az a tudat, hogy Chloe rendkívül súlyos állapotban van, amelyre nincs gyógymód

– nyilatkozta a brit kislány nagyapja, David Davis volt brexitügyi miniszter. Chloét csodálatos, boldog gyermeknek ismeri, akinek sok támogatásra van szüksége. Édesanyja fáradhatatlanul azon dolgozik, hogy gyermeke számára a lehető legjobb életminőséget biztosítsa, de ez mindenkinek kimerítő. Szülők, tanárok, tanársegédek, mentálhigiénés dolgozók, gondozók és sok más ember segíti a hasonló betegséggel küzdőket, de sajnos az elmúlt években egyre több gyerek speciális igényű, ami túlterheltté teszi az ellátási rendszert Angliában.

KÜLFÖLD

Nem biztos, hogy megéli a 20. életévét: ritka betegség támadta meg a hétéves kislányt

A gyermek nem biztos, hogy megéli a felnőttkort.

KÜLFÖLD

Nem biztos, hogy megéli a 20. életévét: ritka betegség támadta meg a hétéves kislányt

A gyermek nem biztos, hogy megéli a felnőttkort.

 

 

Ez is érdekelhet

origo.hu

Miley Cyrust brutálisan összeverték egy női vécében

origo.hu

Szüzessége elvesztéséről beszélt Tóth Andi

borsonline.hu

„Tökéletesen passzol” – Szoboszlai váratlan helyről kapott segítséget

hirtv.hu

Napi aktuális – Orbán Viktor beszédet mondott a NatCon konferencián + videó

life.hu

Nem a férjéhez fordul Katalin a nehéz időkben: másik férfi a legnagyobb támogatója

origo.hu

Majd kiesnek a szűk felsőből Penélope Cruz hatalmas mellei

she.life.hu

A hajszolt életvitel nem lehet kifogás, vedd komolyan a vashiányt (hirdetés)

videa.hu

Káposztás kofta, sült szeretetgolyók fűszeres paradicsommártásban -receptvideó (hirdetés)

ripost.hu

Idő előtt kiderült a Házasság első látásra egyik párjának döntése

magyarnemzet.hu

Budai Gyula feljelentést tett, Szabó Tímea szerint szép lett a Lánchíd + videó

Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Ingatlanbazar.hu - Gyors. Okos. Országos
-

További cikkek

KÜLFÖLD

Brüsszel nem törődik az európai emberek érdekeivel

KÜLFÖLD

Teljes agyrém: már az Európai Tanács elnöke is háborúról beszél

KÜLFÖLD

A calabriai maffia halálos „zombidroggal” árasztja el Európát

KÜLFÖLD

Óriási balhé Németországban: húsvét helyett muszlim ünnepre díszítették fel a belvárosokat

KÜLFÖLD

Elfoglalt egy szirénázó mentőt a feldühödött tömeg, elképesztő, ami ezután történt

KÜLFÖLD

Igazi csoda: a szentelt víz hatására támadt fel a halott csecsemő

KÜLFÖLD

Egy pillanatra fordított hátat: kádba fulladt egy 7 hónapos kisfiú, édesanyja összetört

KÜLFÖLD

Franciaország és Oroszország közös megemlékezést tart