"Nincs gyógymód" – félrekezelték a tízéves kislányt, agresszív lett a gyógyszerektől

Rendkívül nehéz helyzettel kell megbirkóznia egy családnak: szemük fényét, kislányukat ugyanis egy olyan kór támadta meg, ami csak nagyon keveseket – épp ezért az orvostudomány is tehetetlen vele szemben. A tízéves, brit Chloe a SYNGAP1 szindróma nevű ritka genetikai betegségben szenved. A kislány rohamokkal küzd és más rémisztő tünetei is vannak – írja a The Sun.

A SYNGAP1 gén felelős a Syngap fehérje termelődéséért az agyban, mely fehérje szabályozza a sejtek közötti ingerületátvitelt. A SYNGAP1 gén mutációi ezen fehérjének csökkent termelődését okozzák. A gént először 2009-ben hozták összefüggésbe az értelmi fejlődés zavarával. A betegség tünetei közé tartozik továbbá a beszédfejlődés elmaradása, a gyenge izomtónus, az epilepszia, az autizmus spektrum zavar, valamint a viselkedési és alvási problémák.

Alig hat hónappal a születése után Chloe édesanyja, Sarah észrevette, hogy valami nincs rendben a kicsivel. Még négy évnek kell eltelnie, mire megállapították nála a szívszorítóan összetett genetikai rendellenességet, amelyet Nagy-Britanniában mindössze 77 másik esetben diagnosztizáltak. Az első dolog, amit Sarahnak feltűnt, az az volt, hogy Chloe csak az egyik irányba képes elfordulni. A kislány későn kezdett kúszni, járni pedig csak 32 hónaposan volt képes. További tünete, hogy extrém érzékeny a zajra, a porszívó hangjára is, valamint néhány óránál tovább képtelen aludni.

Az orvosok eleinte nem ismerték fel a problémát, és a gyermeknek adott gyógyszerek hatására a boldog kislányt – aki saját világában élt – dühös gyerekké változtatták. Miután gyógyszert váltottak, a szülők visszakapták gyermeküket, de a rohamok továbbra is folytatódtak.

– nyilatkozta a brit kislány nagyapja, David Davis volt brexitügyi miniszter. Chloét csodálatos, boldog gyermeknek ismeri, akinek sok támogatásra van szüksége. Édesanyja fáradhatatlanul azon dolgozik, hogy gyermeke számára a lehető legjobb életminőséget biztosítsa, de ez mindenkinek kimerítő. Szülők, tanárok, tanársegédek, mentálhigiénés dolgozók, gondozók és sok más ember segíti a hasonló betegséggel küzdőket, de sajnos az elmúlt években egyre több gyerek speciális igényű, ami túlterheltté teszi az ellátási rendszert Angliában.