INSIDER

Ilyen betegségben szenved a kisfiú, Magyarországon egyedüliként

Évekig nem tudták a szülők, Tormáné Irénke és Torma Attila, mi baja a kisfiuknak, mire végre diagnosztizálni tudták az orvosok. A 13 éves nagykőrösi fiú olyan gyógyíthatatlan betegségben szenved, amit a mitokondriumok hibás működése okoz. Magyarországon ő az egyetlen ilyen beteg.
  • Szerző: Ripost

Viktor koraszülött babaként jött a világra.

„Kezdetben olyan volt, mint más koraszülött babák, de nem úgy fejlődött: nem gyarapodott például, 8 hónaposan még csak 4 kiló volt. Kiderült, hogy vesetágulattal született, később pedig megállapították, hogy az agykérge nem fejlődött ki teljesen„ – mesélte a 7-nek az édesanyja. Gyanakodtak mindenféle betegségre. Három sérve is volt, az egyikkel megműtötték, azután pedig a szívével is.

Torma Viktor nagyon ritka betegségben szenved Fotó: Máté Krisztián (MK) Ripost

Négy éve jutottak el a Ritka Betegségek Klinikájára, ahol DNS-mintát vettek, de továbbra sem tudták megállapítani, milyen betegsége van. Időközben elhalt az egyik veséje, a veseműtéttel egyidejűleg csináltak egy izombiopsziát. Akkor derült ki, hogy mitokondriális betegsége van, érintett az agy, a vese, a mozgásszervek, a vállizomrendszer. Egy éve jelentősen romlott a látása és a hallása. A 13 éves Viktor teste egy négyévesé, értelme egy 10 hónaposé, mivel fejletlen az agykérge.

„Tavaly márciusban derült ki, hogy én is ebben a betegségben szenvedek” – folytatta az édesanya drámai vallomását. „Születésem óta megvan a betegség, csak eddig nem jelentkeztek a tünetek. Nálam fáradékonyság, fogyás, gyengeség és izomsorvadás jelentkezett„ – mondta az anyuka.

Rengeteg vitamint kell szedniük Fotó: Máté Krisztián (MK) Ripost

Étrendkiegészítőkkel, vitaminokkal lassítható a folyamat, de vissza nem fordítható. A család tragédiája, hogy többi gyermeküknél is vannak a betegségre utaló tünetek: vékony testalkat, alacsony termet, a nagyobbik lány hallássérülten született, az idősebb fiú epilepsziás. Ez mind lehet a mitokondriális betegség tünete, éppen ezért a testvéreket is kivizsgálják, hogy kiderítsék, milyen étrendkiegészítőkre van szükségük.

„Váratlanul ért minket ez, nem tudjuk, honnan örököltük a betegséget” – mondta az édesanya.
Viktor csak néhány métert tud járni, speciális babakocsiban viszik, otthon ortézist és lábmerevítőt használ. Járókerettel sem tud járni, az izomsorvadás miatt nem tudja megemelni azt. Jelenleg 107 centi magas és 11 kiló. Szülei szerint a nehézségek ellenére nagyon barátságos, nyugodt kisfiú.

„Csak egy-két szót tud mondani, de megérteti, hogy mit akar„ – mondta az anyuka, aki szerint gyermeke ebbe született bele, így fogadja el önmagát, ahogy van, életvidám kisgyerek. Szeret emberek között lenni, imádja a testvéreit és ők is szeretik, óvják.

Mitokondriális betegségben szenvedő Torma Viktor és családja Fotó: Máté Krisztián (MK) Ripost

„Nem csoda, Viktorban hatalmas szeretet van” – teszi hozzá az apa, Attila elérzékenyülve.
Nyolcan laknak együtt egy albérletben: a szülők 14 és 16 éves fiukkal, 28 és 30 éves lányukkal, kisunokájukkal, a 2 éves Noellel és persze Viktorral – nagy szegénységben, de nagy szeretetben.

Az apának muszáj dolgoznia

A szülők mindent megtesznek azért, hogy a beteg családtagok állapota ne romoljon: tornáznak, szedik a vitaminokat, sokféle orvoshoz járnak és betartják az orvosi utasításokat.
„Irénkének a legnehezebb, ő van Viktorral a nap 24 órájában, de nekem is nagyon nehéz„ – mondta Attila. „Az a legrosszabb, hogy nem tudok mindig velük lenni, mert dolgoznom kell. Pedig Irénke is beteg, nehezen emeli Viktort, akit sokszor kell orvoshoz vinni. Viszont én vagyok a családban az egyetlen kenyérkereső, és nagy szükségünk van a pénzre.”

Noellel játszik legszívesebben

Viktor jól kijön a testvéreivel, szeret a telefonján játszani, nézni a színes alakokat, nyomkodni a gombokat – persze a játék lényegét nem érti. Rajzolni is szokott, köröket meg szivárványt, imádja a színeket. Legjobban azonban a nővére gyerekével, Noellel van el, babanyelven beszélgetnek, kirakósoznak.

Nagy szükségük volna segítségre

A család szeretne alapítványi segítséget kérni, mivel nagyon nehezen élnek, ráadásul csak a táplálékkiegészítők, amiket Viktornak és az anyukájának előírtak, egyetlen hónapra 100 ezer forintba kerülnek.
„Eszünkbe sem jutott, hogy intézetbe adjuk Viktort csak azért, mert súlyos beteg„ – mondta az anyuka. „Amennyire csak erőnkből telik, mindent megadunk neki, hogy ne romoljon az állapota. Itt szeretet veszi körül, amit sehol máshol nem kapna meg úgy, ahogyan a családjától. Beteg, de ő is csak egy gyerek, aki szeretetre vágyik.”

 

Nagyon ritka ez a betegség

Mivel sok területet érintenek a tünetek, nehéz felismerni a mitokondriális betegséget. Magyarországon Viktor az egyetlen gyermek, aki diagnosztizáltan ebben szenved. A látszólag különböző betegségek egy okra vezethetők vissza: a mitokondriumok hibás működésére. A mitokondriumok olyan sejtalkotók, amelyeknek fő feladata a sejtek energia háztartásának biztosítása. Ha hibásan működnek, a sejtekben energiahiány alakul ki, így a szövetek, szervek nem tudják ellátni a funkciójukat. Kezeletlenül a betegség halálos. Mivel igen ritka, és a tünetek szerteágazók, kevés információ áll az orvosok rendelkezésére, nehéz kezelni.

Ha segíteni szeretnél, erre a számlaszámra tudsz pénzt utalni.

Ezek is érdekelhetnek
És ezeket olvastad már?