Forradalmi áttörés: először lassították le a gyógyíthatatlan Huntington-kórt

Még a kutatók is meglepődtek, mekkora mértékben lassítható a betegség. Bár még mindig gyógyíthatatlan a Huntington-kór, a lassítása máris hatalmas előrelépés.

Történelmi jelentőségű eredményt értek el brit kutatók: egy új klinikai vizsgálatban először sikerült jelentősen lelassítani a Huntington-kór pusztító folyamatát. A betegség eddig gyógyíthatatlannak számított, és fokozatosan fosztja meg a pácienseket mozgásuk, beszédük és emlékezetük képességétől.

A Huntington-kór lelassítása történelmi a modern orvoslásban

A kísérletben 29 beteg vett részt, akik egy 12–18 órás, rendkívül kényes agyműtéten estek át. Az új génterápia akár 75 százalékkal lassította a betegség előrehaladását. Ez azt jelenti, hogy ami korábban egy év alatt bekövetkezett állapotromlás volt, most négy évig tartana – így az érintettek akár évtizedekkel tovább élhetnek jó életminőségben.

A Daily Mail arról számolt be, hogy az eredményeket a kutatók „szenzációsnak” nevezték. Sarah Tabrizi professzor, a University College London Huntington-központjának igazgatója így nyilatkozott a BBC-nek: „Álmainkban sem reméltünk volna 75 százalékos lassulást a klinikai lefolyásban.” Egy másik kutató, Ed Wild professzor hozzátette: „Ez az az eredmény, amire vártunk. Az, hogy most már tudjuk: lehetséges, és ekkora mértékben, egyszerűen lélegzetelállító.”

A Huntington-kór genetikai eredetű: a hibás huntingtin gén miatt mérgező fehérje halmozódik fel az idegsejtekben, amelyek így elpusztulnak. A betegség általában 10–20 év alatt vezet halálhoz, jelenleg nincs gyógymód.

Az új terápia, az AMT-130, a holland uniQure biotechnológiai cég fejlesztése. A kezelés során egy ártalmatlan vírust juttatnak az agyba MRI-vezérelt műtét segítségével, a vírus módosított DNS-t szállít a sejtekbe, amelyek mikroRNS-eket termelnek – ezek képesek csökkenteni a hibás huntingtin fehérje szintjét.

A hároméves utánkövetés során nemcsak a betegség előrehaladását sikerült lassítani, hanem még az agysejtek pusztulásának jeleit is visszafordították: a betegek gerincfolyadékában a sejthalált jelző fehérjék szintje alacsonyabb lett, mint a kezelés kezdetekor.

Az egyik páciens, aki korábban rokkantnyugdíjba kényszerült, most újra dolgozik; mások pedig továbbra is járnak, noha az előrejelzések szerint már kerekesszékre kellett volna szorulniuk. Ugyanakkor a szakértők óvatosságra intenek. Zosia Miedzybrodzka professzor (Aberdeen Egyetem) szerint:

Nagyon izgalmas és fontos áttörésről van szó, de még korai szakaszban járunk. Több vizsgálat szükséges ahhoz, hogy lássuk, vannak-e mellékhatások, meddig tartanak a hatások, és mennyire működik hosszú távon.