KÜLFÖLD
Szívszorító: a világ egyik legritkább betegségével diagnosztizálták az 1 éves kisbabát
Az egyéves kisfiú olyan ritka betegségben szenved, hogy még neve sincs.
Amanda Thomas és egyéves kisfia, Jack történelmet írtak. A kisbaba az első olyan személy az Egyesült Királyságban, aki a világ egyik legritkább betegégében szenved. A betegség olyan ritka, hogy a tudósok még nem nevezték el az állapotot.
Az édesanya akkor vette észre, hogy valami nincs rendben, amikor a baba nem tudott szemkontaktust tartani. A kisbaba egyik szeme kifelé fordult, majd egy súlyos rohamot szenvedett el.
Az életveszélyes roham után az orvosok sokáig keresték a betegség okát. A tapasztalt orvosok több vizsgálat után megállapították, a baba egy ritka, genetikai betegségben szenved.
A kisfiúnál megállapították a PPFIBP1 génmutációját. Az állapot olyan ritka, hogy a kutatóknak még nem volt alkalma hivatalosan elnevezni a mutációt. A világon 16 ember szenvedett ebben az állapotban. Az Egyesült Királyságban Jack az első személy, akinél diagnosztizálták a ritka elváltozást.
A betegségről nincs sok adat, a mai állás szerint az állapotra nincs gyógymód és végzetes kimenetelű. Az orvosok azt jósolták az édesanyának, hogy Jacknek valószínűleg egy éve maradt hátra. Az biztos, a kisfiú nem éli meg a felnőttkort.
Szívszorító, hogy fel kell készülnöm erre a lehetőségre is. Néha azt hiszem, hogy nem tudok ezzel megbirkózni, de muszáj erősnek lennem Jackért. A családunk minden egyes perce kihasznál, amit Jackkel tölthet és megbirkózunk a nehézségekkel napról napra.
A genetikai vizsgálatok kimutatták, a házaspár tagjai is a gén hibás változatával rendelkeznek. Mivel a baba a szülőktől hibás géneket örökölt, így azok még jobban elváltoztak, így hozva létre a ritka állapotot.
A kisfiúnál idegfejlődési zavart, kisfejűséget, rohamokat és más rendellenességeket okozott a génmutáció. A baba ennek ellenére nem adta fel a harcot, Jack jól bírja a kórházi tartózkodást - írja a Mirror.
Ripost hírek
