INSIDER
„Minden félelemmel együtt, örökké ölelem” - A kétéves Kristóf nagyon ritka genetikai betegséggel küzd
A kétéves kisfiú ritka genetikai betegséggel él. Családja mindent megtesz, hogy Kristóf a lehető legjobb terápiához jusson.
Kristóf még csak kétéves, de már többet élt át, mint sok felnőtt. A kisfiú a KCNQ2 nevű ritka, gyógyíthatatlan genetikai betegséggel él, amely fejlődési késedelmet és különböző idegrendszeri problémákat okoz. A pontos diagnózisra Finnországban derült fény, ahol egy különleges genetikai szűrés segített feltárni a betegség hátterét.
A világ egyik legritkább betegségét örökölte Kristóf
Kristóf betegsége elképesztően ritka, a KCNQ2 nevű genetikai rendellenességet világszerte csupán néhány ezer gyermeknél diagnosztizálták. Az állapot fejlődési késedelmet, epilepsziás rohamokat és különleges orvosi odafigyelést igényel.
Rengeteget jártunk orvostól orvosig. Mindenki mást mondott, de igazán senki sem tudta, mi lehet a baj. Persze, mindenre szűrtünk a terhességem alatt. Azonban ezt a betegséget csak egy nagyon speciális vizsgálat tudja kimutatni, nekünk is egészen Finnországig kellett elmennünk, hogy meg tudjuk pontosan, mi is a probléma
– idézi fel Pinkózci-Lázár Alexandra, Kristóf édesanyja, a velük történteket.
- Amikor végül Finnországba utaztunk, már csak abban bíztunk, hogy végre lesz valami magyarázat. Amikor megtudtuk a diagnózist, egyszerre éreztünk megkönnyebbülést és félelmet. Végre megtudtuk, mivel állunk szemben, de ettől az életünk teljesen megváltozott - teszi hozzá.
Kristóf betegsége rendkívül ritka, és ma még gyógyíthatatlan. Fejlődése lassabb. A fiú kancsal és sok területen különleges odafigyelést igényel.
- A legfurcsább az egészben az, hogy védőnő vagyok, így tényleg mindent a lehető legjobban csináltunk a terhességem alatt. Minden lehetséges szűrésen átestünk, mindenre felkészültünk, ami előfordulhat - folytatja Alexandra.
Az elsőszülött kisfiúval az életük teljesen új irányt vett.
- Ez az út, amit kaptunk, így kezdődött. Nem a mi terveink szerint, de így kell élni és minden nap tanulunk belőle. Ami biztos: ez a helyzet közelebb hozott minket egymáshoz, és megtanított minket a türelemre, a szeretetre és az apró csodák ünneplésére - meséli Alexandra.
A fiatal szülők mindent megtesznek azért, hogy fiuk számára a lehető legjobb körülményeket biztosítsák. Fejlesztésekre, gyógytornára járnak, és folyamatosan kapcsolatban állnak szakemberekkel itthon és külföldön is.
Az ember ilyenkor megtanul másképp szeretni. Minden nap apró csoda, ha kimond egy új szót, vagy ha csak ránk mosolyog. Nem ezt az életet terveztük, de most már nem is tudnánk másban gondolkodni
– mondja az édesapa, Pinkózci Attila.
- Sokszor nehéz, főleg, amikor látjuk, hogy más gyerekek mennyivel gyorsabban fejlődnek. De Kristóf a maga tempójában halad, és mi minden apró lépést ünneplünk – teszi hozzá Alexandra.
Kristófnak sokat segíthet az alapítványi gyűjtés
A budapesti család szeretne alapítványt indítani, hogy gyűjtést szervezzenek a kisfiú terápiájára, hiszen a védőnői és a repülőgépszerelői fizetésből a fejlesztő kezelések minden pénzüket elvinnék.
Kristófot úgy öleljük, ahogy talán soha senkit nem lehet szeretni: minden félelemmel és minden reménnyel együtt is örökké
- zárja gondolatait Alexandra.
Ripost hírek
