„Úgy élhet, mint minden más gyerek, pedig SMA-s” – A génterápia mentette meg az életét a 4 éves Noelnek

Horváth Noel 9-10 hónapos lehetett, amikor a szüleinek feltűnt, hogy nem úgy fejlődik mozgásában, ahogy kellene. Vizsgálatok sora után derült csak ki, hogy a kis Noel SMA 2-ben szenved, azaz gerincvelő-eredetű izomsorvadása van. Most mégis óvodába jár és boldogan szaladgál, hála a génterápiának.

betegség

Noel

kezelés

sma

génterápia

Hat hónap: ennyi idő telt el a gyanú felmerülése és az SMA génterápia megtörténte között Horváth Noel életében. Ez az idő talán nem tűnik soknak, de ha az ember kisfia izomsorvadásban szenved, akkor minden hónap számít. Így érezte ezt a Horváth család is, akiket letaglózott a diagnózis, miszerint 14 hónapos kisfiuk, Noel SMA 2-es betegségben szenved, ezért nem fejlődik megfelelő tempóban. Édesanyjának, Dórának a mai napig nehéz könnyek nélkül beszélnie a történtekről.

A most 4 éves Noel esélyt kapott a teljes életre azzal, hogy másfél évesen megkapta a génterápiát Fotó: Máté Krisztián

„Meg sem fordult a fejünkben, hogy egy SMA állhat a háttérben”

Dóráék úgy álltak kisfiukhoz, ahogy minden szülő újszülöttjéhez: egészséges, mert ez jár neki. Sajnos azonban ez nem mindenkinek jár alanyi jogon. Van, akinek meg kell érte küzdenie. Horváth Noelről 14 hónapos korában derült ki, hogy pontosan mi is a betegsége a tünetek mögött.

Az első tünetek után gyógytornászhoz fordultunk, hiszen a mászásnál rekedt meg Noel. Meg sem fordult a fejünkben, hogy SMA-val állunk szemben. Végül neurológiára mentünk vele. Vérvételek, valamint koponya – és gerinc MR...hónapok teltek el

– mesélte Dóra. Noel végül 14 hónapos volt, amikor kiderült, hogy SMA 2-es.

„Mi a diagnózis pillanatában már tudtuk, hogy erre van gyógymód, van génterápia, de így is letaglózott minket a hír. Nem is tudom, hogy lehetett ezt lelkileg feldolgozni, amíg nem volt gyógyszer. Nekünk egy egyedi méltányossági kérelmet kellett benyújtanunk, hogy megkapjuk a kezelést, és sikerült" – részletezte az édesanya. A kis Noel így kapta meg másfél évesen a génterápiát. Fél évre rá, hogy az első gyanú felmerült bennük.

Az SMA-s gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni Fotó: Máté Krisztián

Noel mára egy négyéves, örökmozgó kis rosszcsont lehet, hála a kezelésnek

Noel szeptemberben lett 4 éves. Egy igazi életvidám, rosszcsont kisfiú, pont amennyire az kell. Nagyon aktív, mozgékony gyermek, aminek a szülei különösen is örülnek.

Nekünk ez nagyon jó, hogy ilyen a kisfiunk, aki tesz-vesz, megy mindenhová, mert ez segíti is a fejlődésben. Tavaly szeptembertől már ovis is Noel, egy csoportba jár egészséges társaival, ami hatalmas ajándék

– tette hozzá Dóra, aki mindent megtesz kisfia fejlődéséért, hiszen Noelnél maradtak maradványtünetek az SMA-ból.
„Mivel Noel másfél éves koráig nem kapta meg a terápiát, így addig sok mindenben lemaradt a mozgása. Ezeket most próbáljuk fejleszteni, így van olyan nap, hogy ovi helyett úszásra viszem" – tért rá ki az édesanya, aki hihetetlenül boldog, hogy kisfia társaihoz hasonló óvodás lehet, egészséges gyerekek között él.

Próbálják úgy is nevelni, mint aki egészséges, a betegség csak a háttérben van. Számunka a génterápia a lehetőséget adta meg egy átlagos életre. Noelnek maradtak SMA tünetei, de a lehetősége ott van, hogy teljes életet élhessen és ez a legfontosabb

– zárta gondolatait Dóra, könnyeivel küszködve.