Létrehozva: 2023.11.29.

„Nem is merek belegondolni mi lett volna enélkül Sárival" – Hihetetlen áttörés az SMA kezelésében az újszülöttek szűrése

Évtizedekkel ezelőtt még egy ijesztő, kezelhetetlen betegség volt az SMA, a gerinc eredetű izomsorvadás. Orvosok szíve szakadt meg, amiért nem tudtak segíteni a beteg gyerekeken, azonban mára nem csak kezelhető lett az SMA, de már kisbabakorban ki is szűrhető.

Évtizedekkel ezelőtt még csecsemők és kisgyermekek élete forgott kockán az SMA betegség miatt. Az orvosok tehetetlenek voltak a kórsággal szemben. Ez a bizonytalanság és szívet tépő küzdelem ösztönözte cselekvésre a gyógyítókat. Ma már ott tart ez a harc, hogy nem csak kezelhető lett a betegség, de egy éve már újszülöttkorban ki is szűrhető. 

Örömteli, sikeres évet zárhatott a Bethesda Gyermekkórház az SMA kezelése és szűrése tekintetében  Fotó: Máté Krisztián

„Ez a magyar gyermekegészségügy sikertörténete"

2016-ban hihetetlen dolog történt az egészségügyben: ekkor engedélyeztették az első génterápiát az SMA-s betegek számára. Két év múlva pedig a hazai egészségüggyel is nagyot fordult a világ. A Bethesda Gyermekkórházban 2018-ban kezdték el az ilyen betegségben szenvedő gyerekek kezelését. Azóta az egész országot bejárta az SMA-s betegek fejlődése, a budapesti kórház pedig azóta is a világ egyik legismertebb intézménye az SMA kezelések tekintetében. 

Egy különleges évet zárhatott a kórház: egy éve indult el az a szülési program, melyben a kismamáknak lehetősége nyílt arra, hogy a 27 féle betegségre végzett újszülöttkori szűrés mellé kérjék az SMA-ra való szűrést is kisbabájukon. A számok magukért beszélnek, az elmúlt évben 4-ből 3 kisbabánál kérték az SMA-szűrést.

Dr. Velkey György élete szakmai élményeként gondol a génterápia megjelenésére és hazánkba való elhozatalára  Fotó: Máté Krisztián

 A 73 ezer kisbabából összesen 9-ről derült ki, hogy SMA-s. Ők pedig a szűrésnek köszönhetően már 5-6 hetes korukban megkaphatták a génterápiát.

Életünk szakmai élménye volt, amikor megjelentek ezek a kezelések. Bátran mondhatom, hogy ez a magyar gyermekegészségügy sikertörténete, hiszen mennyivel jobb, hogy most itt szaladgálnak köztünk ezek a kisbetegek, mint az évtizedekkel ezelőtti kép róluk, ahogy az életükért küzdöttek." – emelte ki Dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója a sikeres egy év zárására rendezett sajtótájékoztatón, november 28-án. Az esemény azért is volt különleges, mert a szakemberek mellett jelen volt két SMA-s kisgyermek is szüleivel.

A sajtótájékoztatón részt vett Horváth Noel, SMA 2-es beteg is, aki a kezelésnek hála már oviba járhat és futkározhat boldogan  Fotó: Máté Krisztián

„Sok erőt adott, hogy van kezelés"

Az eseményen jelen volt Horváth Noel is családjával. A kisfiúnál 9-10 hónapos korában vették észre a szülők, hogy nem úgy fejlődik, ahogyan kellene. Majd hosszas utánajárás és vizsgálatok után kiderült, hogy SMA 2-es betegségben szenved a kisfiú. A szülőket letaglózta a diagnózis és a mai napig nehéz édesanyjának, Dórának könnyek nélkül beszélnie a történtekről. 

Amikor kiderült, hogy Noel SMA-s, már akkor tudtuk, hogy létezik rá terápia. El sem tudom képzelni, hogy lehet ezt végig csinálni, ha valaki nem kaphatja meg a kezelést, nekünk ez adott reményt és erőt.

– mesélt a Ripostnak Dóra, akinek kisfiánál bár megmaradt néhány eleme a betegségnek, azokat fejlesztéssel és úszással tudják kezelni. Ma már nem csak a génterápia, de az újszülöttkori szűrés is elérhető, ami azonnal kimutatja, ha a kisbaba SMA-s beteg. Így történt ez Karasz Sárival is, akinél édesanyja, Karasz-Szűcs Noémi úgy döntött, hogy kéri az SMA-ra való szűrést.

Egy pillanatig sem gondolkodtam rajta, hogy kérjem-e a szűrést Sárinak. És milyen jól tettem, hiszen kiderült, hogy Sári SMA-s, így még időben megkaphatta a terápiát. Most azt mondhatjuk, hogy a kislányunk teljesen tünetmentes, „egészséges", annak ellenére, hogy SMA-s. Az egészséges kislányunkat ennek a szűrésnek köszönhetjük, aki a világot jelenti nekünk" – hangsúlyozta a Ripostnak Noémi és férje, Sándor, akik élő példái annak a csodának, amit az SMA kezelése és időben való kiszűrése jelent.

Noémi kérte kisbabájánál, Sárinál az SMA-ra való szűrést, így még időben kiderült a betegség és megkaphatta a kezelést  Fotó: Máté Krisztián

 

 

Ez is érdekelhet

origo.hu

Újabb NATO-ország csatlakozott az őrült ötlethez: az atomháború szélén Európa

mindmegette.hu

Mi legyen az ebéd hétvégén? 13 bevált recept szombat-vasárnapra

mandiner.hu

Putyin háborúja elérte: most aztán tényleg bekerítették az oroszokat

metropol.hu

Megfagyott a levegő az utasokkal teli buszon: mindenki csak nézte, ami a lánnyal történik - videó

hirtv.hu

Áder János: Az első pillanattól világos volt, hogy perelni kell

origo.hu

Csókolózós videóban mutatta meg a vőlegényét Sydney van den Bosch

mindmegette.hu

Ez a 10 legrosszabb magyar étel a külföldiek szerint

ripost.hu

Hatalmasat nyert a lottón egy anyuka: alattomos trükköt vetett be hozzá

life.hu

A stressztől is felborulhat a menstruációs ciklusod ( hirdetés)

she.life.hu

Így szüntette meg a cikluszavaromat a barátcserje ( hirdetés)

ripost.hu

3,7 millió helyett egy forintot sem fizet a TV2 Hódi Pamela férjének

Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Ingatlanbazar.hu - Gyors. Okos. Országos
-

További cikkek

INSIDER

Te láttad már az óriási változást a boltok polcain? - videó

INSIDER

Itt az első szigorítás a gyermekek védelmében: Pszichológiai alkalmassági vizsgálat jön a gyermekotthonok vezetőinél

INSIDER

Putyin szerint a NATO megtámadja Oroszországot

INSIDER

Lázár János: itt a közlekedési rezsicsökkentés! Mutatjuk a részleteket

INSIDER

Jó hírt kaptak a Balaton szerelmesei: csak egy dolog ronthatja el a nyári csobbanást

INSIDER

Bűz és kosz: a hűtőben rejtegette a tetemeket egy nő Újszilváson

INSIDER

Komoly változást tapasztalhatnak mától az Aldi vásárlói: ez mindenkit érint

INSIDER

Nem kegyelmez az időjárás: senki nem fog örülni annak, ami érkezik