„Ezt nagyon nehéz végignézni” – Napról-napra egyre közelebb kerül a halálhoz a 7 éves Emma

Emma Austin Texasból korábban egy pezsgő, egészséges és boldog kislánynak tűnt, ám kétéves korában baljós tünet jelentkezett nála. Az édesanyja, Kirstie volt az, aki észrevette, ahogy a lánya küszködik a cipője felhúzásával és az evőeszközök használatával, ám hiába vitték orvoshoz, azt a választ kapták, hogy a kislány jól van és nincs ok az aggodalomra.

Hat hónappal később - ami alatt a gyermeknél alvászavar és hirtelen dührohamok jelentkeztek - , 2021 áprilisában Emma rohamot kapott, majd kórházba került. Egy sor genetikai tesztet követően kiderült, a kislánynak CLN2 Batten-kórja van, a gyermekkori demencia egyik formája: Emma szervezetéből hiányzik a TPP1 gén, ami egy olyan enzim előállításához szükséges, amely eltávolítja a salakanyagokat az agyból és a gerincvelőből. Az ebben szenvedők fokozatosan elvesztik a beszéd, járás, látás és nyelés képességét, a tünetek kialakulását követően pedig a betegek kevesebb, mint öt évvel később életüket vesztik. Az állapotra jelenleg nincs gyógymód.

A család azóta minden egyes nap küzd a betegséggel, az anya, Kirstie pedig feladta a hivatását, hogy Emma teljes munkaidős ápolója legyen. A kislány ma már hétéves és továbbra is tud járni, önállóan enni és nyelni, valamint a látását sem vesztette el, amelyet a szülei az enzimpótló terápiának tulajdonítanak. Ennek ellenére, a család elmondása szerint Emma nagyon küszködik, különösen, amióta idősebb lett, és tisztában van azzal, hogy más, mint a többi, vele egykorú gyermek.

- nyilatkozta az apa, Eric.

A család jelenleg egy GoFundMe-oldallal igyekszik pénzt gyűjteni a kislány kezelési költségeire: a cikk írásának pillanatakor már 21 ezer dollár (több, mint 7 millió forint) támogatás érkezett be - írja a Daily Mail.