kulcsár edina
Létrehozva: 2024.10.14.
„A legnagyobb félelmünkkel nézünk szembe nap mint nap" – Csak a méregdrága kezelés mentheti meg a duchenne-es Márkot
Márk és családja évek óta versenyt fut az idővel. Most azonban úgy néz ki, újra van remény: az ötéves Duchenne-szindrómás kisfiú is megkaphatja az életmentő kezelést. Szülei azonnal gyűjtésbe kezdtek, hogy megmentsék a gyermek életét.
100 ezer embertől, fejenként 10 ezer forint. Akár így is számolhatjuk, hogy miként is jöhet össze 1 milliárd forint. Ennyi kell ugyanis ahhoz, hogy a kis Márk megmeneküljön a teljes bénulástól és megkaphassa az életmentő kezelést. Bár hatalmas szíve van, a szív is egy izom és ez lesz az utolsó, ami feladja a harcot a Duchenne-szindrómával vívott küzdelemben. A kisfiú születése pillanatától versenyt fut az idővel.
Szülőként a legnagyobb félelmünkkel nézünk szembe nap mint nap: elveszíthetjük a most ötéves gyermekünket
– kezdett bele mondandójába Pénzes Csaba, a kisfiú édesapja.
Ritka, mégis túlontúl gyakori: minden 3500. fiúgyermek Duchenne-féle izomdisztrófiával születik. Az izomsejtek gyors pusztulásával és bomlásával járó betegséget egyéves kor előtt nagyon nehéz felismerni. Az esetek többségében két-három éves kor környékén derül ki, mekkora a baj.
Hasfájós volt, besárgult, nehezek voltak az első napok is, és aztán nem indult meg a mozgás. Nyolc hónapos volt, amikor először döbbentünk rá arra, hogy komolyabb baj lehet. Mai napig élesen él bennem a kép, kimentünk egy kilátóhoz, Márkó nyolc hónapos lehetett, és egy hasonló korú kislány járt a babakocsinál körülötte. Ő pedig csak feküdt a babakocsiban, és nem mozgott. Ezek szörnyű megélések szülőként, nem tudtuk, de éreztük, valami nincs rendben
– idézte fel Csaba a történetük kezdetét.
A most ötéves fiú szülei nap mint nap azért küzdenek, hogy gyermekük Dubajban megkaphassa azt a génterápiás kezelést, amellyel teljes életet élhet. Mindez azonban valódi versenyfutás is az idővel, mert bár a génterápia megállítja Márk állapotának romlását, ám a kezelést csak addig kaphatja meg, míg járóképes. A terápia ugyanis a már keletkezett károkat nem tudja visszafordítani, de megállíthatja a további állapotromlást, ha időben hozzájut a páciens. Az ára viszont nagyon magas. 1,025,661,617 forint.
Amikor kiderült, hogy Márk Duchenne-szindrómás, a szülők összeomlottak
Márk betegségét a koronavírus-járvány idején diagnosztizálták, épp akkor, amikor a legnehezebb volt orvosokhoz kerülni.
Míg vártuk a genetikai teszt eredményét külön figyelmeztettek minket, ne Google-doktorozzunk, de nem bírtuk ki. Nem nagyon volt más logikus magyarázat a tünetekre, mint a DMD. Két-három másik betegség jöhetett volna még szóba, amelyek szintén elég szörnyűek, de nem ilyen szörnyűek. Aztán megjött az eredmény, összeomlottunk. Nem is értettük elsőre, megfoghatjuk egyáltalán, vagy összetörik ez a kisgyerek. És akkoriban még nem is volt semmilyen gyógymód...
– részletezte.
Egy időre minden reményük szerte foszlani látszott: a kezelést ugyanis az Egyesült Államokban és Dubaiban is csak ötéves korig engedélyezték. Idén nyáron aztán fordult a kocka, és az újabb vizsgálatoknak köszönhetően Márk és a hozzá hasonló betegségben küzdő idősebb gyermekek is megkaphatják. Mikor utóbbi hír megérkezett, újabb fontos lépésre szánták el magukat: az addig kifelé idillikusnak mutatkozó család a nagy nyilvánosság elé tárta küzdelmét.
Nehéz volt megnyílni. A szomszédok tudták, hogy valami baj van, de a részleteket megtartottuk mindig is magunknak. Ehhez képest rengeteg ember jelentkezett, próbált segíteni, vagy épp csak bátorítani minket. Azóta bármilyen lehetőség, bármilyen ötlet szembejön, próbálkozunk minden vonalon elindulni, remélve, hogy kincsre lelhetünk általa
– fogalmazott reményteljesen az édesapa.
A génterápia nélkül Márk 8-10 éves korára kerekesszékbe kényszerülhet, 18-20 esztendős korára pedig képtelenné válhat az önálló légzésre. Amennyiben te is segíteni szeretnél Márknak és családjának ERRE A LINKRE kattintva minden információt megtalálsz.
Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Feliratkozom
