kulcsár edina
Létrehozva: 2023.12.27.
"Miénk lett a remény ajándéka" – Egy szűrővizsgálat menthette meg a 4 hónapos Jázmin életét
Súlyos betegségre derült fény.
A négy hónapos Jázmin egy rendkívüli kislány, aki 2023. augusztusában született óriási boldogságot okozva családjának. De csupán 7 napig érezhették a szerettei ezt a gondtalan örömöt. Kiderült, hogy ez tüneményes baba komoly genetikai betegséggel érkezett a világra: a diagnózisa SMA 1 gerincvelői izomsorvadás.
Hála a 2022. novemberétől elérhető újszülöttkori szűrővizsgálatnak és Jázmin kezelőorvosainak, 4 hetesen megkapta a világ legdrágább gyógyszerét, a Zolgensma-t, azonban ezalatt a 29 nap alatt is súlyos, visszafordíthatatlan károsodás érte őt idegsejtjeinek pusztulása miatt, így a gyors beavatkozás ellenére is tapasztalhatók nála a betegség tünetei.
A szörnyű diagnózis óta azon aggódtunk, hogy elveszi Őt tőlünk az élet, de miénk lett a remény ajándéka: a születése után 29 nappal Jázmin megkapta a Zolgensma génterápiát. Gyakorlatban ez úgy működik, hogy egy vírus segítségével bejuttatják a hiányzó génszakaszt a beteg szervezetébe.
– tudatták a szülők, majd hozzátették: az sajnos biztos, hogy a már bekövetkezett idegsejtek pusztulása okozta kárt visszafordítani nem lehet, de különböző fejlesztésekkel csökkenthető.
A sok megpróbáltatás ellenére Jázmin egy mindig mosolygós, vidám kislány. Bár ő még nem is fogja fel, hogy mi történik vele, mégis minden eddig elért eredmény az ő küzdeni akarásának eredménye.
Ahogy ilyen esetben minden szülő célja, így a miénk is az, hogy folyamatos fejlesztésekkel és intenzív terápiákkal beérhesse kortársait, és a későbbiekben minél teljesebb életet élhessen. Ezek azonban mind magánúton elérhető, költséges, bel- és külföldi kezelések
– magyarázták a szülők.
A család az emberek segítségét kéri, hogy mindent meg tudjanak adni kislányuknak a gyógyuláshoz és hogy valósággá váljon a dédelgetett, rózsaszín ködfelhőben úszó álmuk, hogy boldog, egészséges, gondtalanul kacagó kislányuk teljes életet élhessen.
Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Feliratkozom
