Ritka genetikai mutációban szenved a kisfiú - életét még tinédzserkora előtt elveszítheti

Az ötéves Frankie 2021-ben kapta meg a diagnózist: egy olyan genetikai mutációja van, amelyet világszerte csupán mintegy 200 embernél azonosítottak. Orvosai szerint nem valószínű, hogy a szülei láthatják őt felnőni.

Milyen genetikai mutációja van Frankie-nek?

A 46 éves Amy Sheridan-Hill sokkot kapott, amikor fiánál H-ABC-t diagnosztizáltak. A most tízéves Frankie 2015-ben született - édesanyja szerint teljesen normális terhessége volt, és mivel Frankie volt az első gyermeke, nem volt teljesen tisztában a fejlődési mérföldkövekkel. Amikor a fia nem tudott úgy ülni, mint a körülötte lévő többi gyerek, eleinte nem gondolta, lenne ok az aggodalomra.

Frankie kétéves korára még nem kezdett önállóan járni, ezért Amy orvoshoz vitte, aki fizikoterapeutához utalta. Ekkor azt mondták neki, hogy a fiának hipermobilitása lehet, vagyis az ízületei szokatlanul rugalmasak. Amikor Frankie négyéves korára még mindig nem tudott járni, egy gyógytornász észrevette, hogy a lába mozgása agyi bénulásra emlékezteti őt, ezért neurológushoz utalta.

A H-ABC a leukodisztrófia egy nagyon ritka formája. Ez az agy fehérállományát érintő genetikai rendellenességek csoportjába tartozik.

- mondta az édesanya.

Amy fia diagnózisa óta több emberrel is együtt dolgozik adománygyűjtések szervezésében. Maratonok és iskolai süteményvásárok segítségével támogatja a betegséggel kapcsolatos kutatásokat, és más érintett családoknak is segít például kerekesszékek vagy iPadek beszerzésében, amelyek a beszédképtelen gyerekek kommunikációját könnyíthetik meg.

Emellett Amy társalapítója az oxfordi székhelyű SynaptixBio nevű vállalatnak, amely a közelmúltban kiválasztotta a H-ABC kezelésére szánt klinikai vizsgálatok gyógyszerjelöltjét. Amy szerint a kísérletek a következő egy-két évben indulhatnak. A kezelés nem gyógyítaná meg teljesen Frankie-t, de potenciálisan megfékezhetné a betegséget, és megakadályozhatná, hogy további képességeket veszítsenek el.

Jelenleg nincs ismert gyógymód a betegségre, de bizonyos kezelések - például a fizioterápia és gyógyszerek - enyhíthetik a tüneteket és javíthatják az életminőséget - írja az AOL.