Tévedtek az orvosok, miért sír a baba: „Annyi agydaganata van, hogy meg sem tudják számolni”

Az öthónapos babát azért vitték orvoshoz a szülei, mert csillapíthatatlanul sírt.

Amikor az öthónapos Thomas Ward 2012. február 14-én, Valentin-napon megállíthatatlanul sírni kezdett, az orvosok azt mondták édesanyjának, Philippának, hogy valószínűleg csak kólikás, vagy épp fogzik. A kólika egy olyan jelenség, amely csecsemőknél fordul elő, és a hasfájás, valamint a hosszan tartó sírás jellemzi. Nem betegség, hanem egy átmeneti állapot, ami általában 2-3 hetes korban kezdődik, és 3-4 hónapos korra elmúlik. Sajnos azonban a baba sokkal súlyosabb problémákkal küzdött.

Blurred,Background,Of,A,Hospital,Interior,With,Medical,Equipment,And — A szülők összetörtek a diagnózis hallatán / Fotó: PRIYA2025 / Shutterstock

Kilenc nappal később Philippa világa összeomlott: kisfiát egy genetikai rendellenességgel diagnosztizálták, amely daganatokat okoz több szervben – köztük az agyban is. Most, 13 évesen Thomas naponta szenved epilepsziás rohamoktól, melyek néha akár három órán át tartanak, valamint kerekesszéket használ. Philippa, a 47 éves kommunikációs szakember Yorkból, így fogalmazott a kezdetekről:

Szokatlanul viselkedett, sírt és rángatózó mozdulatokat tett. Elutasítottak, és azt mondták, hogy valószínűleg csak kólikás, vagy fogzik. Nem nyugodtam bele, ezért pár nappal később a háziorvosunkhoz vittem, aki szintén észlelte a furcsa viselkedést, és beutalta egy gyermekorvoshoz. Másnap reggel bepakoltam, elvittem a nagyobbik fiamat, Bent az óvodába, majd Thomas-szal elmentem a sürgősségire. Ott az orvos azonnal felismerte az epilepszia egy ritka, de súlyos formáját. Ezután azt mondta, hogy Thomas-nak valószínűleg tuberous sclerosis komplexe (TSC) van, de MRI-vizsgálat kell a diagnózis megerősítéséhez.

Február 29-én, a Ritka Betegségek Világnapján, hivatalosan is megállapították nála a TSC-t, ami daganatokat okoz a szemen, szíven, veséken, bőrön, tüdőn és agyban. A szülők megtudták, hogy fiuk agyában számos daganat található, ami kognitív zavarokat, fejlődési elmaradást, viselkedési problémákat, autizmust és epilepsziás rohamokat okozhat – és ezek gyakran nem kontrollálhatók gyógyszerrel. Nincs olyan terápia, ami a TSC gyökerét kezeli, így csak tüneti kezelések, terápiák és esetleges műtétek jöhettek szóba.

Thomas ma 13 éves, és minden egyes nap epilepsziás rohamokat él át. Volt idő, amikor napi nyolc rohamot kapott. Jelenleg általában legalább egy van, leggyakrabban ébredés után, ami akár három óráig is eltarthat. Nem tud beszélni, mozgása is lelassult, és sokszor kerekesszéket kell használnia. Rendszeres orvosi ellenőrzésekre jár, hogy nyomon követhessék az agyában lévő – már megszámlálhatatlan – daganatokat. Számos epilepszia elleni gyógyszert kipróbáltak már, de egyik sem szüntette meg teljesen a rohamokat.

Minden nehézség ellenére Thomas egy kedves, szeretetteljes fiú, élénk személyiséggel és egyértelmű érdeklődési körökkel. Nem beszél, de világosan jelzi, ha szeretne valamit. Imád enni – különösen sült krumplit, pirítóst, avokádót, ketchupot és majonézt. Szeret vonatozni, autózni, YouTube-ot nézni és zenét hallgatni.

Az egyik legfontosabb dolog, amit megtanultunk Thomas diagnózisa óta, az a közösség fontossága – különösen azé, amely megérti, min megyünk keresztül. A súlyos, különösen a ritka betegségekkel élő családok gyakran magányosnak és elszigeteltnek érzik magukat a diagnózist követő hetekben és hónapokban. Mi szerencsések vagyunk, mert a közvetlen családunk közel él, és hatalmas támaszt jelentenek számunkra – csakúgy, mint az Egyesült Királyságban és világszerte működő TSC-közösség.

- tette hozzá az édesanya, írja a The Sun.