"A világ legritkább betegségében szenved a 10 éves fiam, ez tönkreteszi a családunkat"
Létrehozva2025. 03. 01. 14:00
Az orvosok tanácstalanok a fiú jövőjét illetően.
Nincs annál lesújtóbb hír, mint amikor a gyermekünkről kiderül, hogy gyógyíthatatlan beteg. De még ennél is borzasztóbb, ha egy olyan betegséget fedeznek fel a kicsi szervezetében, amelynek szövődményeiről, gyógymódjáról, vagy egyáltalán a kialakulásának okáról sem tudnak semmit mondani a szakemberek. Ilyen helyzetbe került egy brit család is, ahol a család szeme fényénél, a 10 éves Sam Hastingsnál egy GRIN-1 nevű genetikai betegséget fedeztek fel, amit az egész világon csak 87 embernél diagnosztizáltak eddig.
A Metro magazin számolt be a Hastings család sorsáról. Mint írták, a kis Sam 2014-ben született egészséges babaként és semmi nem utalt arra, hogy nem egy hétköznapi kisfiúról van szó. Az évek múlásával egyre több jel utalt arra, hogy valami nincsen rendben. A gyermek alulfejlettebb volt kortársaihoz képest, és problémák voltak a látásával.
Ha valakinek egy ismeretlen genetikai betegsége van, akkor az nagyon ijesztő tud lenni. Senki nem tudja, hogy mi okozza a problémát, és az orvos sem tudja, hogy mit tanácsoljon a páciens családjának. Fogalmunk sincs róla például, hogy a kisfiam állapota degeneratív-e, avagy sem
- kezdte beszámolóját Sam anyukája, Jillian a lapnak. Az édesanya arról is beszélt, hogy Angliában a fiuk volt az első ember, akit ezzel a genetikai betegséggel diagnosztizáltak. Egyelőre pedig annyit tudnak a kórságról, hogy egy genetikai hibáról van szó, amely epilepsziához, fejlődési késéshez és mozgászavarokhoz vezethet.
Jelenleg ha egy új orvos látja Samet, az az első mondata a doktornak, hogy "még nem találkoztam GRIN-1-el, utána kell néznem az interneten". Mi már az állapota szakértőivé váltunk, mi ápoljuk a nap minden percében, és küzdünk érte, hogy megfelelő ellátást kaphasson. Sam jelenleg tízéves, de olyan a teste, mint egy néhány éves babának, kerekesszékhez kötött, és nem tud kommunikálni. Az állapota nyilvánosságra hozásával azonban elértük, hogy további 15 esetet fedeztek fel Angliában, mióta mi közzétesszük a fiam helyzetét. 2020 márciusában személyesen is találkozott a kisfiam egy sorstársával. Ez igazán különleges találkozás volt, szinte érezték egymást.
- zárta sorait az édesanya, aki jelenleg főállású anyaként és Sam ápolójaként küzd azért, hogy minél több információt tudjanak meg a fia betegségéről és arról, hogy hogyan lehet ennek ellenére megkönnyíteni az életét. Emellett jogi harcot vív azért is az édesanya, hogy nagyobb hangja legyen a ritka genetikai betegségek elleni harcnak.
Ripost hírek
