Ritka betegségben szenved a 3 éves kisfiú, nemrég tudták megállapítani, hogy pontosan miben is

Rémisztő rohamok kezdték gyötörni a kisfiút, amiktől nem tudott szabadulni. Két évig tartó rémálom vette kezdetét az ismeretlen betegség felfedezése előtt, és mindenki a sötétben tapogatózott.

Milyen betegségben szenved a fiú?

Rohamok kínozták Angus Powell-t, amikor rosszul lett, ilyenkor a kisfiú végtagjai rángatózni kezdtek, szemei fennakadtak, ajkai pedig elkékültek. A rohamok egyre hosszabbak és súlyosabbak lettek, mígnem tavaly karácsonykor az egyik hosszan tartó görcsrohama miatt az orvosok néhány napra mesterséges kómába helyezték a kisgyermeket, hogy a rohamok kontroll alatt legyenek. Ahogy teltek a hónapok, az is világossá vált, hogy Angus a beszéd és a kommunikáció terén is lemaradt társaitól. A szülők kétségbeesetten keresték a válaszokat, de a vizsgálatok és a genetikai tesztek ellenére az orvosoknak fogalmuk sem volt, mi lehet a gyermek baja. 

Fennállt az esélye annak, hogy Angus egyike lesz annak az évente körülbelül 6000 beteg gyermeknek, akikről azt mondják, hogy SWAN-szindrómában, azaz név nélküli szindrómában szenvednek - írja a Daily Mail.

Ez nem egy diagnózis, hanem egy gyűjtőfogalom a betegségekre, amelyekről úgy vélik, hogy genetikai eredetűek, de annyira ritkák, hogy az orvosok nem tudják pontosan meghatározni az okukat. Angus esetében az oxfordi John Radcliffe Kórház genetikusainak kitartó elszántsága miatt sikerült júliusban végre nevet adni a betegségének. A szakértők felfedezték, hogy ő és még néhányan mások is a CRELD1 gén egy ritka mutációját hordozzák. Világszerte mindössze 29 emberről állapítható ez meg. A betegség neve Jeffries-Lakhani idegfejlődési szindróma, azaz JELANS. A tünetek közé tartoznak a rohamok, a szív- és mozgásszervi problémák, a legyengült immunrendszer, a látás- és hallásproblémák, valamint a kognitív késések és a fejlődési problémák. Az érintettek közül sokan olyan súlyos egészségügyi problémákkal küzdenek, hogy nagyon fiatalon meghalnak. A most hároméves Angus jövője még korántsem biztos, de a szülőknek, Sophie-nak és Oli-nak azt mondták, hogy a tünetei a skála enyhébb végére esnek, ami reményt ad nekik.