„Pici mosolya minden szobát beragyog” - Lyukkal a szívén született egy kislány

Rachael Duff kislánya egy olyan ritka genetikai betegséggel született, ami a világon mindössze négy másik esetben fordult elő. Anyukája ezért a kis Faithet egy a millióból gyerekként emlegeti, de valójában közelebb áll ahhoz, hogy egy a milliárdból legyen.

Faith 2018 áprilisában született koraszülöttként, 30 hetes és hat napos korában. 18 hónapos korára Faith már kezdett lemaradni a mérföldkövekről. Az ülése petyhüdt volt, és nem próbált járni. Az orvosok először agyi bénulásra gyanakodtak, de a vizsgálatok ezt kizárták. Amikor 2022 júliusában diagnosztizálták nála az ELOVL1 gén patogén változatát, szülei, a 37 éves Rachaelnek és a 39 éves Michaelnek több kérdése lett, mint válasza. Az észak-írországi Faith kerekesszékben él, és nemrég egy műtéten esett át, hogy elfordítsák az egyik lábát, ami elkezdett befordulni. Mivel nagyon keveset lehet tudni az állapotáról, az orvosok nem tudták megjósolni, hogy mi fog történni, ha felnő.

„Olyan volt, mintha a felső teste nem kapcsolódott volna az alsó feléhez. Csináltak egy MRI-t a gerincéről, és látták, hogy a veséi kitágultak, és a hólyagja majdnem kipukkadt! Amikor lecsapolták, a folyadék mindenhova folyt, mindannyian eláztunk” – kezdte Rachael.

„Csak azt mondom magamnak minden nap, hogy ha Faith képes rá, akkor én is képes vagyok rá. Az ő pici mosolya minden szobát beragyog, és amíg mosolyog, az erőt ad nekünk, hogy folytassuk. A minap azt kérdezte tőlem, hogy hatéves korában képes lesz-e majd járni. Ez nehéz volt, bár hamarosan elkezdi a fizioterápiát, és remélhetőleg járókeretet fog használni. Faith egy boldog, gondtalan kislány, és mi csak azt szeretnénk, ha ez így maradna” – tette hozzá az anyuka.