INSIDER
Első önálló lépéseit tette meg az 5 éves, súlyos beteg Sárika
Az ötéves Sári egyre jobban szeret babázni, ezért amikor karácsonyra kapott egy babaházat, az hatalmas boldogság volt számára. Közben már egyre ügyesebben rajzol és színez is. A legtöbb szülőnek mindez alapvető lenne, de Katalinék számára nem az, keményen meg kellett dolgozni ezekért az eredményekért. A kislány ugyanis egy olyan ritka genetikai elváltozással született, amit csak 2016-ban kezdett felfedezni a tudomány.
Rengeteget fejlődött az utóbbi időben az ötéves Sárika, aki egy ultra ritka genetikai elváltozással született. Olyan, mintha az elmúlt évek kemény munkája, a folyamatos fejlesztések és intenzív terápiák most mind egyszerre meghozták volna a gyümölcsüket. A kislány édesanyja, Katalin nagyon boldog attól, hogy lánya egyre önállóbb és magabiztosabb, amire nagy szüksége is lesz szeptembertől, amikor kezdi az óvodát. Sári egy speciális gyógypedagógiai intézetbe fog járni, betegsége miatt ugyanis nem integrálható.
Forrás: Beküldött fotó
Mi is pontosan ez a ritka genetikai elváltozás?
Sári 2020. június 29-én született Zalaegerszegen, az átlagosnál kisebb és gyengébb babaként. Féléves korában megállapították az orvosok, hogy testszerte hypotón, ami a gyakorlatban azt jelenti, hogy csökkentett izomtónussal rendelkezik, izomzata gyengébb, mint másoknak. A végleges diagnózisra végül még négy évet kellett várni a családnak.
Kiderült, hogy Sári az úgynevezett HNRNPH2 betegséggel született, ami egy X kromoszómához kötött idegrendszeri fejlődési zavar.
Sári betegsége olyan ritka, hogy Magyarországon egyelőre ő az első és egyetlen, aki ezzel a betegséggel él együtt.
Sári most bölcsis lehetne, de egyszer bementünk az ősszel és akkor rögtön beteg lett. Viszont ha beteg, akkor elesünk a fejlesztőktől, de neki most elsősorban a fejlesztők a fontosak. Az utóbbi időben rengeteget fejlődött nyitottságban is, most már annyira élvezi a gyerektársaságot, hogy azt öröm látni. Egyelőre azonban sajnos a fejlesztés az ő útja
— mondta lapunknak Katalin.
A kislány ugyanis a betegségéből adódóan társaitól elmaradt, leginkább szótagokkal kommunikál, szenzorosan rendkívül érzékeny, de mozgásában és látásában is korlátozott. A befektetett munka azonban nem volt hiábavaló.
Forrás: Beküldött fotó
Sári már önállóan lépked
Katalinék mindent megtesznek azért, hogy kislányuk a lehető legönállóbb életet élje, ezért heti háromszor fejlesztésekre járnak Keszthelyre, negyedévente pedig egy intenzív terápián is részt vesznek Budapesten. Sári sokáig csak járókerettel tudott lépkedni, azonban a legutóbbi intenzív fejlesztésen a Sher Európai Rehabilitációs Központban nagyon nagy öröm érte őket:
Elkezdték Sárit egy kézzel vezetve sétáltatni, ez nagyon-nagy dolog, hogy már eddig eljutottunk. Ráadásul jó pár lépést önállóan is meg tudott tenni, ez a legnagyobb változás a mozgásában, azóta pedig ezt itthon is tudjuk vele gyakorolni. Ettől Sári is nagyon lelkes lett, azóta itthon is szeret oldalazva a bútorok mellett sétálni, úgyhogy nagyon-nagy változások vannak folyamatban
— dicsekedett az elért eredményekkel Katalin.
Ráadásul Sári egyre bátrabb is. Egyre több mindenre megpróbál felmászni, kísérletezik a székekkel. A játékban is sokat fejlődött, a szerepjátékokat is egyre jobban élvezi. Ezért is volt akkora öröm, amikor a Jézuska egy babaházat hozott neki. A babákhoz azóta rendszeresen jön a pizzafutár, vagy épp a gomba árus, de Sári rendszeresen sétál is a babáival.
Szeptemberben indul az ovi
2026 legnagyobb mérföldköve mindenképp az óvoda lesz, amit szeptemberben fog elkezdeni a kislány. Sári egy speciális intézménybe fog járni Keszthelyre, ahol gyógypedagógusok fognak foglalkozni a csoporttal. Az intenzív terápiákra azonban valószínűleg élete végéig járni kell majd. Az elmúlt egy évben a Pro Filii Alapítvány támogatta az intenzív terápiákat, ami hatalmas segítség volt a család számára. A szekszárdi fizioterápis központ is kiírt egy pályázatot, amire Katalinék is jelentkeztek. Ha sikerül nyerniük a sorsoláson, akkor ott is részt vehetnek egy intenzív terápián. Katalinék izgatottan várják, hogy mit hoz ez az esztendő, azt mindenesetre jó látni, hogy Sári egyre ügyesebb.
Ripost hírek
