Duchenne-es Ádinál középfokú csontritkulást találtak - egy esés is végzetes lehet számára

Lelkileg és testileg egyaránt kimerítő napok állnak Duchenne-es Ádi mögött. Kiderült, hogy gyógyíthatatlan betegsége mellett, illetve annak szövődményeként, Ádi csípőjében középfokú csontritkulás alakult ki. Így már lényegében egy esés is végzetes lehet, ugyanis ha eltörik valamelyik csontja, akkor még többet veszít a járásképességéből és talán soha többé nem tud lábra állni. Pedig Ádi szülei éppen azért dolgoznak nap mint nap, hogy kisfiuk járásképessége megmaradjon, mert Ádi a Dubaiban elérhető méregdrága génterápiát ennek függvényében tudja csak megkapni. A cél még nagyon messze van, Major Ádám versenyt fut az idővel, a csontritkulás pedig sajnos egyáltalán nem segít a helyzeten.

Amikor Ádi szülei értesültek arról, hogy egy másik magyar Duchenne-es kisfiú, Kneifel Ádin megkapta a génterápiát, azonnal gyűjtésbe kezdtek. Ádin volt az első és egyelőre egyetlen, akinek összejött az injekció ára, története azonban reményt adott sorstársainak. Egy ilyen génterápia ára azonban szinte felfoghatatlanul magas: 1,1 milliárd forint. Major Ádám számláján eddig 33 millió forint gyűlt össze a jó szándékú embereknek köszönhetően. Bár ez már így is egy szép összeg, a cél még nagyon messze van, az idő pedig egyre jobban szorítja a 10 éves kisfiút.

Duchenne-es Ádi értékei romlani kezdtek

Ádi édesanyja, Viktória elmondta lapunknak, hogy a hét elején kisfiával a Tűzoltó utcai gyermekklinikán jártak, ahol sajnos több szomorú hírrel is szembesültek. 

Pedig ha Ádi járásképessége tovább romlik, akkor esélyes, hogy már soha nem fogja tudni megkapni a génterápiát. Az egyik teszt pedig azt is kimutatta, hogy Ádi csípőjében középfokú csontritkulás alakult ki.

— mondta lapunknak Viktória. Az orvosok most arra keresik a választ, hogy Ádi kaphat-e csonterősítő infúziót. 

A Duchenne-szindróma miatt alakulhatott ki a csontritkulás

Az orvosok úgy vélik, hogy a 10 éves kisfiú csontritkulása két dolog miatt alakulhatott ki. Egyrészt azért, mert Ádi a napja legnagyobb részét a kerekesszékben ülve tölti és így a gravitáció nem úgy hat a csípőjére, mintha állna, vagy sétálna. Ugyanezért szokott kialakulni csontritkulás az űrhajósoknál is. Másrészt viszont a szteroid injekciók is roncsolják a csontozatot, illetve mellékhatása a hízás is. A szteroid ugyanakkor segít neki abban, hogy erősebb legyen. A nyáron két és félszeresére emelték a szteroid adagját és ha újra csökkentenék, akkor félő, hogy Ádinak arra sem lenne ereje, hogy lábra tudjon állni.

Sokat segítene Ádinak egy Duvyzat nevezetű szirup is, de ez Magyarországon egyelőre még nem engedélyezett, külföldről való behozatala pedig szintén nagyon drága: egy havi adag ára körülbelül 15 millió forint, pedig Ádinak folyamatosan, minden nap szednie kellene a szirupot, hogy az lassítsa a betegség lefolyását.

A Duchenne-szindrómával élők átlagéletkora 26 év. Viktória bátyja is Duchenne-es volt, ő 17 éves korában hunyt el. Amikor kisfia pár éves korában Viktória szembesült a diagnózissal, a szíve kettészakadt. Tudta pontosan, hogy mivel jár együtt a Duchenne, ő már ezt egyszer végigcsinálta a testvére mellett. A tudomány azóta azonban már fejlődött annyit, hogy ma már elérhető például az említett génterápia. De ha Ádi nem kapja meg időben, akkor mit sem ér.