kulcsár edina
Létrehozva: 2024.02.03.
"A mi sorsunk is más lett volna, ha lett volna szűrés" - újabb SMA-s gyerekek életét menthetik meg
Évente 12-15 újszülöttet diagnosztizálnak SMA-val, amely egy veleszületett, örökölt genetikai betegség. Az SMA a mozgatóidegsejtek gyors elhalásával, valamint az izmok fokozatos gyengülésével, sorvadásával járhat a megfelelő terápia nélkül.
Továbbra is folytatódik a gerincet érintő izomsorvadás (SMA) ingyenes szűrővizsgálata – jelentette be a csütörtöki kormányinfón a Miniszterelnökséget vezető miniszter. Gulyás Gergely elmondta: idén 450 millió forintot szán a területre a kormány. A szűréseket ugyanaz a három intézmény fogja elvégezni, mint a pilotprogram során – tette hozzá a miniszter.
Évtizedekkel ezelőtt még egy ijesztő, kezelhetetlen betegség volt az SMA, a gerinc eredetű izomsorvadás. Orvosok szíve szakadt meg, amiért nem tudtak segíteni a beteg gyerekeken, azonban mára nem csak kezelhető lett az SMA, de egy éve már kisbabakorban ki is szűrhető.
2016-ban hihetetlen dolog történt az egészségügyben: ekkor engedélyeztették az első génterápiát az SMA-s betegek számára. Két év múlva pedig a hazai egészségüggyel is nagyot fordult a világ. A Bethesda Gyermekkórházban 2018-ban kezdték el az ilyen betegségben szenvedő gyerekek kezelését. Azóta az egész országot bejárta az SMA-s betegek fejlődése, a budapesti kórház pedig azóta is a világ egyik legismertebb intézménye az SMA kezelések tekintetében.
Ahogy arról lapunk korábban beszámolt, tavaly december 31-én zárult le az újszülöttek SMA ingyenes szűrővizsgálata. A pilotprogramra tavaly hatmilliárd forintot fordított a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő. A 73 ezer kisbabából összesen 9-ről derült ki, hogy SMA-s. Ők pedig a szűrésnek köszönhetően már 5-6 hetes korukban megkaphatták a génterápiát.
„Egy pillanatig sem gondolkodtam rajta, hogy kérjem-e a szűrést"
A szűrővizsgálat mentette meg Karasz Sárit is attól, hogy a diagnózisa megváltoztassa az életét. A 7 hónapos kislány azon 9 kisbaba közül az egyik, akinél az elmúlt egy évben SMA-t diagnosztizáltak újszülött korban. A szűrésnek hála, Sári még időben, csupán pár hetesen megkaphatta a génterápiát, így mára egy teljesen egészséges, tünetmentes gyermek életét élheti.
Egy pillanatig sem gondolkodtam rajta, hogy kérjem-e a szűrést Sárinak. És milyen jól tettem, hiszen kiderült, hogy Sári SMA-s, így még időben megkaphatta a terápiát. Most azt mondhatjuk, hogy a kislányunk teljesen tünetmentes, „egészséges", annak ellenére, hogy SMA-s. Az egészséges kislányunkat ennek a szűrésnek köszönhetjük, aki a világot jelenti nekünk
– hangsúlyozta a Ripostnak Noémi és férje, Sándor, akik élő példái annak a csodának, amit az SMA kezelése és időben való kiszűrése jelent.
Az SMA közösség minden tagja nagyon örül ennek a hírnek, hiszen jól tudják, hogy egy ilyen szűrés életeket menthet.
Érintett szülőkként nagyon fontosnak tartjuk, hogy társadalmi igény legyen az SMA szűrésre és mihamarabb bekerüljön a rutin szűrések közé. Az az 1 csepp vér, amit a szűréshez levesznek életeket, sorsokat, családokat változtathat meg. A mi sorsunk is más lett volna, ha lett volna már szűrés.
– osztotta meg gondolatait Hornischer Anikó, SMA Tomika édesanyja.
Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Feliratkozom
