"A mi sorsunk is más lett volna, ha lett volna szűrés" - újabb SMA-s gyerekek életét menthetik meg

Évente 12-15 újszülöttet diagnosztizálnak SMA-val, amely egy veleszületett, örökölt genetikai betegség. Az SMA a mozgatóidegsejtek gyors elhalásával, valamint az izmok fokozatos gyengülésével, sorvadásával járhat a megfelelő terápia nélkül.

Továbbra is folytatódik a gerincet érintő izomsorvadás (SMA) ingyenes szűrővizsgálata – jelentette be a csütörtöki kormányinfón a Miniszterelnökséget vezető miniszter. Gulyás Gergely elmondta: idén 450 millió forintot szán a területre a kormány. A szűréseket ugyanaz a három intézmény fogja elvégezni, mint a pilotprogram során – tette hozzá a miniszter.

Sári és édesanyja az SMA szűrés sajótájékoztatóján a Bethesda kórházban Fotó: Máté Krisztián

Évtizedekkel ezelőtt még egy ijesztő, kezelhetetlen betegség volt az SMA, a gerinc eredetű izomsorvadás. Orvosok szíve szakadt meg, amiért nem tudtak segíteni a beteg gyerekeken, azonban mára nem csak kezelhető lett az SMA, de egy éve már kisbabakorban ki is szűrhető.

2016-ban hihetetlen dolog történt az egészségügyben: ekkor engedélyeztették az első génterápiát az SMA-s betegek számára. Két év múlva pedig a hazai egészségüggyel is nagyot fordult a világ. A Bethesda Gyermekkórházban 2018-ban kezdték el az ilyen betegségben szenvedő gyerekek kezelését. Azóta az egész országot bejárta az SMA-s betegek fejlődése, a budapesti kórház pedig azóta is a világ egyik legismertebb intézménye az SMA kezelések tekintetében.

Ahogy arról lapunk korábban beszámolt, tavaly december 31-én zárult le az újszülöttek SMA ingyenes szűrővizsgálata. A pilotprogramra tavaly hatmilliárd forintot fordított a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő. A 73 ezer kisbabából összesen 9-ről derült ki, hogy SMA-s. Ők pedig a szűrésnek köszönhetően már 5-6 hetes korukban megkaphatták a génterápiát.

„Egy pillanatig sem gondolkodtam rajta, hogy kérjem-e a szűrést"

A szűrővizsgálat mentette meg Karasz Sárit is attól, hogy a diagnózisa megváltoztassa az életét. A 7 hónapos kislány azon 9 kisbaba közül az egyik, akinél az elmúlt egy évben SMA-t diagnosztizáltak újszülött korban. A szűrésnek hála, Sári még időben, csupán pár hetesen megkaphatta a génterápiát, így mára egy teljesen egészséges, tünetmentes gyermek életét élheti.

Egy pillanatig sem gondolkodtam rajta, hogy kérjem-e a szűrést Sárinak. És milyen jól tettem, hiszen kiderült, hogy Sári SMA-s, így még időben megkaphatta a terápiát. Most azt mondhatjuk, hogy a kislányunk teljesen tünetmentes, „egészséges", annak ellenére, hogy SMA-s. Az egészséges kislányunkat ennek a szűrésnek köszönhetjük, aki a világot jelenti nekünk

– hangsúlyozta a Ripostnak Noémi és férje, Sándor, akik élő példái annak a csodának, amit az SMA kezelése és időben való kiszűrése jelent.

Az SMA közösség minden tagja nagyon örül ennek a hírnek, hiszen jól tudják, hogy egy ilyen szűrés életeket menthet.

Érintett szülőkként nagyon fontosnak tartjuk, hogy társadalmi igény legyen az SMA szűrésre és mihamarabb bekerüljön a rutin szűrések közé. Az az 1 csepp vér, amit a szűréshez levesznek életeket, sorsokat, családokat változtathat meg. A mi sorsunk is más lett volna, ha lett volna már szűrés.

– osztotta meg gondolatait Hornischer Anikó, SMA Tomika édesanyja.