origo.hu
kulcsár edina
Létrehozva: 2023.12.18.
A világon egyedülálló betegségben szenved az 1 éves Boldizsár
Nincs a világon még egy ember, aki abban a ritka betegségben szenvedne, mint az 1 éves Boldizsár. A sajókeresztúri kisfiú képtelen az ételt energiává alakítani, és bár a szülők tisztában voltak vele, hogy az egyedülálló anyagcserezavar akármikor gyermekük életébe kerülhet, egy külföldi kutatócsoport megoldást kínált nekik a betegségre.
Az 1 éves sajókeresztúri kis Boldizsár nagyon ritka és súlyos genetikai betegségben szenved, annak is egy rendkívül ritka fajtájában. A gyermek szervezetében nincsenek meg azok az enzimek, amelyek le tudnák bontani a fehérjét, a cukrot és a szénhidrátot. Így nem tud energia termelődni a vérében, ami nélkülözhetetlen az élethez. A betegség neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. Szülei egy kísérleti génterápiára gyűjtenek, hogy gyermeküknek legyen esélye egy teljes életre.
Amikor kiderült Boldizsár betegsége, a szülők abban reménykedtek, hogy találnak Magyarországon olyan orvost, aki segíteni tud rajta. Azonban azzal szembesültek, hogy a PDHC ezen ritka fajtájában hazánkban egyedül az ő kisfiuk szenved, az egész világon is csak 232 PDHC-s gyermek él.
Nincsen példa előttünk, egy biztos kezelés, egy út, amin ha végigmegyünk, biztosak lehetünk benne, hogy a gyermekünk életben marad. Azt viszont csak nemrég tudtuk meg, hogy Boldi az egyedüli a világon, aki az anyagcserezavar ezen fajtájával küzd. Utoljára 25 évvel ezelőtt láttak ilyen esetet
– mesélte Nagy László, a kisfiú édesapja. Ezután külföldön próbáltak meg orvost keresni, szinte minden országban próbálkoztak, de sokáig reménytelennek tűnt a helyzetük.
"Igazából nem is mi találtunk rá a megoldásra, hanem az ausztriai cég talált meg minket. Egy olyan babát kerestek, aki gyógyíthatatlan, különleges betegségben szenved, hogy alkalmazni tudják nála az újfajta módszerüket. Az eljárás a világon egyedülálló, még nagyon kevesen vettek benne részt, Magyarországon Boldizsár lehetne a második baba. Az osztrák cég elmondása szerint önköltségi áron dolgoznak, de így is rendkívül sokba kerül az eljárás"
– mondta el a BOON-nak az édesapa.
A külföldi kezelés 500 millió forintba kerül, amit a szülők képtelenek egyedül előteremteni, ezért alapítványt hoztak létre kisfiuk gyógyulásáért. Sajókeresztúr és a környező települések polgármesterei több rendezvényen is gyűjtést szerveztek a családnak.
Boldi egy boldog gyereknek tűnik, jól van, sokat nevet. De a látszat néha csal. Nem tudjuk, mikor áll le végleg a szervezete, mikor adja fel a küzdelmet. Hogyan is lehetne úgy élni egy hosszú, szép életet, hogy nem jutsz energiához?
– folytatta az édesapa, aki feleségével most reménykedik, hogy Boldi egyszer úgy élhet majd, mint kortársai.
Az anyagcserebetegség tünetei fokozatosan mutatkoznak meg. A kisfiú értékei nem romlanak, de nem is javulnak. Az orvosok korábban azt mondták a családnak: valószínűleg Boldi izomzatát fogja érinteni a betegség, de agyi degeneráció is felléphet nála.
Nem fogadjuk el, amikor azt mondják nekünk, hogy Boldi valószínűleg a serdülőkort sem éli meg. Kaptunk egy lehetőséget, amivel szeretnénk élni, hiszen melyik szülő ne tenne meg bármit a gyermekéért?
- zárta László.
Ez is érdekelhet
Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Feliratkozom
