Minden rendben zajlott Varga Lilla Enikő terhessége alatt, csupán annyit vettek észre, hogy kicsi a baba. A 37. hétre megszületett Tomi a koraszülöttosztályra került.
„Megpróbálták emelni az anyatejadagját, de folyamatosan kihányta és véres volt a széklete” – emlékszik az édesanya.

Vért vettek tőle és két hét után megállapították, hogy anyagcserezavara van. Kiderült: a propion aciduria nevű betegségben szenved. Sokkot kaptam. A családunkban sosem volt ilyen.

Grammra pontosan ehet csak fehérjét

A bajt az okozza, hogy a kisfiú ammóniaszintje nagyon megnő a fehérje hatására, ezáltal felborul a sav-bázis egyensúly, ami ellen hányással védekezik.
„A normális ammóniaérték 10–60 közötti, Tominál már 180 felettit is mértek. Előfordul, hogy ez az érték normális, a sav-bázis egyensúlya mégsem jó” – magyarázta a Ripost7-nek Tomi édesapja, Varga István.

A gyerek, bármi baja van, hány, ilyenkor a kórházban megnézetjük az értékeit. Itthon nem mérhetők.
A kisfiúnak speciális diétát kell tartania, fehérjéből se sokat, se keveset nem ehet.
„Vékony mezsgyén egyensúlyozunk. Ha túl kevés fehérjét kap, akkor a sejtjei a szervezetéből nyerik ki azt, amit nagy ammóniatermelés kísér, ami szervkárosodáshoz is vezethet. Ha viszont túl sokat kap, akkor is ugyanez a helyzet áll fenn.”

Testsúly kilogrammonként 1 gramm fehérjét kaphat, most éppen 9–11 grammot. Kamasz- és felnőttkorában már másképp kell majd számolni. Ráadásul minél több étkezésre, 6-7 részletre kell elosztani ezt a pici mennyiséget, ha csak egy étkezés kimarad, komoly problémát okozhat. Tomi most bébiételeket és házi kosztot kap, főként főtt és sült zöldségeket, leveseket.
„Semmilyen húst és belsőséget nem ehet, ahogy szóját, hüvelyeseket sem. Lisztet és tojást sem, tojáspótló porból készítjük a rántottáját. Tiltólistán szerepelnek az olajos magvak is” – mondja az édesanya.

Úgy esznek a szülők, hogy ne lássa a gyerek

A betegsége miatt minden fertőzés a beleire és a gyomrára megy, immunrendszere gyenge.
„Szinte mindenben van fehérje és a szervezet mindenhez használ fehérjét, így ez ördögi kör. Ráadásul ha egy lázzal járó fertőzést kap el, a szervezet elkezdi termelni a saját fehérjéit, akkor még inkább oda kell figyelni” – magyarázza az apuka. Tominak van egy krónikus izomgyengesége is, ennek ellenére jól viseli a betegséget.
„Próbáljuk úgy csinálni, hogy a lehető legkevesebbet érezzen a betegségből. Például úgy eszünk, hogy ne lássa, mert ha látja, kér belőle. Nehéz ez ünnepek idején, vagy ha elvisszük bevásárolni” – mesélte az apuka, majd felesége vette át a szót:

Aki látja, meg sem mondja, hogy beteg. Tomi életvidám, aktív kisfiú szerencsére. A fejlődésben picit le van maradva, de idővel ezt is behozhatja. A betegséget nem növi ki, de reméljük, így is teljes életet élhet, csak a táplálkozása lesz más.

Nem akarják, hogy mások csúfolják

A solymári szülők azért fordultak a Ripost7-hez, hogy minél többen megismerjék ezt a ritka betegséget, ezáltal később Tomival is elfogadóbbak legyenek a társai, és hogy mások is időben észrevegyék a sokatmondó tüneteket és mielőbb diagnosztizálják őket.
„Az a félelmem, hogy amikor bekerül a közösségbe, hátrányos megkülönböztetésben lesz része, mivel nem olyan, mint mások” –árulta el Lilla. „Szeretném, ha minél többen tudnák, hogy ez a betegség létezik, és lehet vele normálisan élni, ugyanúgy, mint a cukorbetegséggel vagy a lisztérzékenységgel. Annyi a különbség, hogy Tominak még nehezebb.”
István és Lilla szeretné felvenni a kapcsolatot a többi szülővel, akiknek a gyermeke ezzel a betegséggel küzd, hogy tapasztalatot cseréljenek.

Tünetek, amik ezt a különös betegséget jelezhetik:

– gyakori hányás,
– szapora légzés (hiperventilláció),
– magas, irreális ammóniaszint és sav-bázis értékek,
– aluszékonyság,
– ritkán eszméletvesztés, sokkos állapot, ami rendkívül súlyos állapotot jelez.

Hogy miképp jut a kis Tomi méregdrága gyógyszerekhez és mi a szülei nagy terve? Kiderül a Ripost7 március 16-án megjelent számából. Keresd az újságárusoknál!

Grammra pontosan ehet csak fehérjét Tomi – ritka betegséggel él a kisfiú