KÜLFÖLD
„Mindig éreztem, hogy valami nincs rendben” - súlyos betegségben szenved egy hároméves kisfiú, megszólalt a családja
Édesanyja tudta, hogy valami nagyon nincs rendben. A komoly betegségre csak évekkel később derült fény.
Komoly betegséget diagnosztizáltak egy hároméves kisfiúnál. Édesanyja már akkor észrevette, hogy valami nincs rendben, amikor kisfia kúszni kezdett. Ám hiba vitte orvoshoz, folyton azt mondták, hogy teljesen rendben van, ha másként fejlődik. Egy napon játék közben összeesett, mire az édesanyja gyakorlatilag rácsapott az asztalra és azt mondta: addig el nem megy, amíg ki nem derítik mi a baja gyermekének.
Komoly betegséget rejtettek a fejlődési rendellenességek
Hosszú évekig küzdött egy édesanya azért, hogy komolyan vegyék gyermekének a tüneteit. A brit Kayleigh Boven hároméves kisfia, Jax Taylor-Bovey miatt aggódott a születése óta, akin észrevette, hogy nem úgy fejlődik, ahogy kellene. Jax nehezen tanult meg kúszni, sokszor a bal lábát csak húzta maga után. Kayleigh sokszor kérte az orvosok segítségét, de mint mondja, minden alkalommal azt a választ kapta, hogy vannak gyermekek, akiknél ez a fejlődés teljesen normális. Az édesanyát ez nem nyugtatta meg, továbbra is aggódott a kisfia miatt „Mindig mondtam a védőnőnek és az orvosoknak, hogy ez nem normális” – idézte fel Kayleigh.
Ahogy a kis Jax cseperedett, a problémák is egyre súlyosbodtak: bizonytalanul járt, az egyensúlyával is problémák akadtak, sokszor még a saját testsúlyát sem volt képes megtartani. Egy alkalommal a kisfiú játék közben lett rosszul.
Játszott, majd egyszer csak nem tudott ráállni a lábára, fájdalmai voltak, és nem tudott járni, ezért visszavittem a kórházba
– mondta az édesanya, aki ezután sokkal határozottan lépett fel gyermeke érdekeiben: azt mondta, hogy addig nem hajlandó elmenni, amíg nem mondják meg az édesanyának, hogy mi a baja a kisfiának.
Izombetegség miatt mozgott nehezen
Ennek hatására az orvosok vérvizsgálatot végeztek, amely végül felfedte, hogy komoly problémája van a kis Jax-nek: a vérében lévő kreatin-kináz szint alapján az izomdisztrófia gyanúja merült fel, később pedig már a pontos diagnózist is megkapták: Duchenne-szindrómát állapítottak meg a kisfiúnál, amely egy súlyos, genetikai betegség, amely fokozatos izomgyengeséggel jár.
Sokkot kaptam, nem akartam elhinni. Azt mondtam, ez nem lehet igaz. Mindig éreztem, hogy valami nincs rendben, de az ember nem gondol ilyen súlyos dologra. Teljesen összetört minket.
– emlékezett vissza a kétségbeesett édesanya, Kayleigh.
Génterápia segíthet enyhíteni a betegséget
A betegség gyógyíthatatlan, a kicsi Jax elképzelhető, hogy tinédzser korára kerekesszékbe kerül, később pedig már a karjait sem fogja tudni használni. „El fogja veszíteni az önálló evés képességét, majd a légzését is segíteni kell, végül a szívét és a tüdejét is érinti a betegség” – mondta az édesanya.
A betegség tüneteit egy génterápia képes enyhíteni, ennek finanszírozására az édesanya adománygyűjtést szervezett. „Egyszerűen nem tudom elfogadni ezt a jövőt. Meg kell kapnia a kezelést. Meg kell próbálnunk. Amikor nagyobb lesz, és megkérdezi majd, mit tettünk érte, azt szeretném mondani, hogy mindent megtettem” – fogalmazott az édesanya a PEOPLE magazinnak.
Ripost hírek
