KÜLFÖLD
Minden szülő rémálma: négy gyermeküknél is ugyanazt a ritka betegséget diagnosztizálták
Létrehozva2025. 10. 28. 14:00
A szülők sokkot kaptak, amikor erre fény derült. A diagnózist követően a család egész élete fenekestől felfordult.
Egy nyugat-virginiai hatgyermekes házaspár, Paul és Ashlee Higginbotham joggal hihette azt, ők már mindent láttak, ha a gyermekek betegségeiről van szó, egészen addig, amíg a legfiatalabb gyerekük, Austyn különös tüneteket nem kezdett produkálni. A kislány már születésétől fogva szinte soha nem volt boldog és elégedett, nem mosolygott, alig aludt és észrevehetően remegett.
A kislány 18 hónapos volt, amikor a genetikai vizsgálatok feltárták ennek a megdöbbentő okát: a Chiari-rendellenesség nevű állapot alakult ki nála, amely akkor fordul elő, amikor az agy egy része nem illeszkedik megfelelően a koponyába, és a gerinccsatornába nyomódik. Dr. David Harter, a NYU Langone gyermekidegsebészeti igazgatója szerint az állapot gyengeséget, fejfájást, gerincferdülést, idegfájdalmat, de még bénulást is okozhat, amennyiben nem kezelik.
Amikor Austyn MRI-eredményei megjelentek a képernyőn, és elolvastuk a Chiari-malformációról szóló diagnózisát, az egész világunk a feje tetejére állt
- nyilatkozta az édesanya, Ashlee.
Az orvosok megállapították, hogy Austyn agya nyomást gyakorol a gerincére és elzárja a gerincvelői folyadék áramlását, ami miatt műtétre volt szüksége. A Higginbotham család ezt követően Nyugat-Virginiából New Yorkba utazott, hogy a beavatkozást dr. Jeffrey Greenfield, az elismert gyermekidegsebész végezze el, amire 2023 márciusában került sor és jól sikerült. A kislány végre mosolyogni kezdett és a jelek szerint minden addigi fájdalma megszűnt. A megkönnyebbülés azonban nem tartott sokáig.
Sokkot kaptak a szülők: négy gyermekük is ugyanabban a betegségben szenvedett
Mindössze öt nappal később a család hároméves lányánál, Ameliánál – akit feltételezett Lyme-kór miatt vittek orvoshoz – ugyanazt a betegséget diagnosztizálták, ráadásul gerincvelő-elzáródást is, ami újabb műtétet jelentett. Ezután a hétéves Aubrey viselkedése kezdett megváltozni: szeszélyes, visszahúzódó lett, és húgyúti fertőzés is kínozta. 2023 novemberére mind a három nővéren elvégezték a bonyolult gerinc- és agyműtéteket, a család megpróbáltatásai azonban itt még mindig nem értek véget. Legidősebb lányukat, a 11 éves Adalee-t, aki évek óta súlyos lábfájdalommal küzdött, diagnosztizálták utolsóként.
Olyan zavaros volt az egész, mint valami rossz vicc. Olyanról már hallottunk, hogy egy vagy két Chiari-malformációval rendelkező gyerek van egy családban, de hogy négy?
- mondta el Ashlee.
Dr. Greenfield szerint is hihetetlenül ritka, hogy négy testvér ugyanazon betegségben szenvedjen, mivel a Chiari-eseteknek csak körülbelül a 10 százaléka genetikai eredetű. Ma már szerencsére a Higginbotham nővérek - a négyéves Austyn, a hatéves Amelia, a kilencéves Aubrey és a tizenkét éves Adalee - egészségesek és teljes életet élhetnek.
Dr. Greenfield visszaadta nekünk a családunkat, és ez a legcsodálatosabb ajándék, amit csak kaphattunk
- zárta a mondandóját az édesanya, a Unilad beszámolója szerint.
Ripost hírek
