"Amikor a kisfiam szemébe néztem, tudtam, hogy valami nincs rendben – most már nem tud ülni, járni vagy beszélni, és hónapjai vannak hátra"

Amikor az orvosok a kis Jack Thomas tüneteit „az újszülöttekre jellemzőnek” minősítették, az édesanyja nem volt meggyőzve. Amanda Thomas a fiára nézve tudta, hogy valami „komolyan nincs rendben”, és ösztöneire hagyatkozva az orvosokhoz fordult válaszért. Ez oda vezetett, hogy Jacknél egy „időzített bombát” diagnosztizáltak, amely valószínűleg még ötéves kora előtt az életét fogja követelni.

Az egyéves gyermek egyelőre naponta több rohamot kap, teljesen vak, és valószínűleg soha nem fog tudni ülni, járni vagy beszélni. Amikor a 35 éves Amanda rájött, hogy Jack nem tud szemkontaktust teremteni, aggódni kezdett. De az orvosok addig nem akarták kivizsgálni a kisfiút, amíg egyszer olyan súlyos rohamot kapott, hogy leállt a légzése.

Amandával és férjével, a 44 éves Nicholasszal ezután közölték, hogy Jacknek a PPFIBP1 gén mutációja van, amelyet a szüleitől örökölt. Ez azt jelenti, hogy már csak egy éve van hátra – bár senki sem tudja igazán megjósolni, hogy mi fog történni a jövőben.

Amanda, egy korábbi szociális gondozó a walesi Glamorganből, a következőket nyilatkozta a Sun Healthnek : „Egyetlen szülő sem szeretné, ha azt mondanák neki, hogy túléli a gyermekét. Szívszorító, hogy erre az eshetőségre kell felkészülni.”

„Régebben azt gondoltam, hogy a ház rendetlensége és a mosás felhalmozódása mennyire fontos. Most jövök rá, hogy a legfontosabb az, hogy a fiunk még mindig velünk van. És jelenleg ez minden, amit kívánhatnék.”

Jack állapota megváltoztatta az egész család életét – beleértve Amanda és Nicolas másik három gyermekét is. Amanda azt mondja: „Valakinek mindig Jack mellett kell lennie, mivel senki más nem tudja beadni a gyógyszereit és pumpálni a táplálékot – ráadásul túl nagy a kockázata annak, hogy rohamot kap, így nem hagyhatjuk ott bárkivel. Így fel kellett adnom a munkámat, ami miatt nehezebb a megélhetésünk. A kapcsolatunknak is kihívást jelent ez az élet, hiszen csak ritkán tudunk kettesben lenni pár órát.”

Amandának és Nicholasnak a 12 hetes ultrahangon azt mondták, hogy Jack nyakában felesleges folyadék gyűlt össze, ami 25 százalék esélyt ad a túlélésre. A pár úgy döntött, hogy további vizsgálatokat végeztet, amelyek eredménye tiszta lett.

Amanda ezt mondja: „Azt mondták nekünk, élvezzük ki a terhesség hátralévő részét, és várjuk, hogy tökéletesen egészséges babánk szülessen. Rendszeresebb vizsgálatokat végeztek, és minden rendben volt.”

Amikor kilenc hetes volt, Jack letargikus lett és az egyik szeme befelé fordult. Rohantak vele az orvoshoz, aki viszont azzal nyugtatta őket, hogy "az újszülöttek szoktak furcsa dolgot csinálni a szemükkel". Azonban a gyerek rohamot kapott és ekkor már komolyan vették. Kétszer állt le a légzése, újra kellett éleszteni, az édesanyja azt hitte, már elveszítették a babát.

Jacket intubálták, és egy sor CT- és MRI-vizsgálatot végeztek rajta, amelyek meszesedést mutattak ki az agyában. A pár beleegyezett a genetikai vizsgálatba, amely során kiderült, hogy mind Amandánál, mind Nicholasnál hibás PPFIBP1 génpéldányok voltak. Jack mindkét példányt örökölte, amelyek mutálódtak, ami görcsrohamokkal, mikrokefáliával (kis agymérettel) és rendellenességekkel járó neurofejlődési rendellenességet okozott.

Ő az egyetlen ismert eset az Egyesült Királyságban, és egy a 16-ból világszerte. Jelenleg az állapotának nincs neve, és mivel kevés információ áll rendelkezésre róla, nincs rá kezelés vagy gyógymód.

Amanda ezt mondja: „Sokkot kaptam és zsibbadtnak éreztem magam. Annyi kérdésem volt, de nem tudtam megszólalni. Csak azt akartam hallani, hogy jól lesz – de ezt senki sem tudta megmondani nekünk.”

Annak ellenére, hogy többnyire nonverbálisan kommunikál, Amanda szerint Jack „minden bizonnyal megtalálja a saját módját, hogy elmondja, mit akar”.

Azt mondja: „Bizonyos hangokat ad ki, amelyek elárulják, hogy boldog-e vagy sem, morog ránk, ha nem akarja, hogy pelenkát cseréljünk rajta, a fejét a vállunkba fúrja, ha ölelésre vágyik, és a kezével megkeresi az arcunkat, amikor játszani akar. Jack apró módszereit tanuljuk.”