"Három családtagomat már halálra ítélte a gyilkos kór, és most, 27 évesen rajtam a sor"

27 évesen kell szembenéznie egy nőnek azzal: nincs túl sok ideje hátra, és ami még megadatik neki, az sem lesz kellemes. Ráadásul sajnos nem is kell találgatnia a jövőjét illetően: három családtagjánál ugyanis már végignézhette, mit művel az a betegség, ami most őt is megtámadta. Az angliai Teesside-ban élő Charlotte Conn Huntington-kórban szenved. Ez egy öröklődő neurodegeneratív idegrendszeri betegség, mely az agy idegsejtjeinek elhalásával jár. A betegek lassan teljesen leépülnek: az első tünetek után jellemzően két évtizeddel bekövetkezik az elkerülhetetlen. 30 év alatt azonban jóval gyorsabb a lefolyása, így sajnos elképzelhető, hogy Charlotte-nak ennyi ideje sincs hátra – írja cikkében a The Sun.

A fiatal nő édesanyja, nagyanyja és dédanyja is ebben a betegségben szenved, illetve szenvedett – hármójuk közül már csak Charlotte anyukája, Elanie van életben. Charlotte azt követően teszteltette magát, hogy a nagymama elhunyt. Élete egyik legnehezebb pillanata az volt, amikor elmondta az édesanyjának a vizsgálat eredményét.

"Amire odaértünk anyu házához, apu már 10 perccel korábban elmondta neki, hogy megcsináltattam a genetikai tesztet, és annak az eredményével jövök. 

 – idézte fel Charlotte, hozzátéve: noha nem tarja magát pesszimistának, egy része mindig is tudta, hogy az ő tesztje is pozitív lesz. Jelenleg azt tartja a legfontosabbnak, hogy a lehető legtöbb emberrel megismertesse ezt a rendkívül ritka betegséget. Elárulta: az, hogy megkapta az eredményt, és kiderült, hogy őt is érinti a kegyetlen kór, ami családja nőtagjait, megtanította értékelni az élet apró örömeit. Sajnos eközben azzal is tisztában van, mi vár rá: folyamatos leépülés. Édesanyja állapota az utóbbi egy évben kezdett rohamosan romlani: már alig tud nyelni, hamarosan egy csövön keresztül fogják majd táplálni. Charlotte húha, a 23 éves Hannah még nem vette  rá magát, hogy ő is teszteltesse magát. Sajnos előfordulhat, hogy ő is örökölte a betegséget...