„A világvégéig elmennék érte” – A 3 éves Kristóf a világ egyik legritkább betegségével él

Egy diagnózis, amelyre nincs gyógyír, és egy család, amely mégsem mond le a reményről. Kristóf története egy ritka genetikai betegségről szól, de még inkább arról az erőről és szeretetről, amely napról napra továbbviszi őket.

Kristóf még csak kétéves, de már most olyan életet él, amelyben a mindennapok súlya felnőtteket is megtörne. A kisfiú a KCNQ2 nevű rendkívül ritka genetikai betegséggel született – egy olyan diagnózissal, amely világszerte mindössze néhány ezer gyermeket érint. A betegség nemcsak a testi fejlődést lassítja, hanem epilepsziás rohamokkal, állandó odafigyeléssel és különleges terápiákkal teszi próbára a kisfiút és családját. Gyógyíthatatlan, kiszámíthatatlan, minden nap új kihívásokkal teli. És mégis: minden nehézség ellenére Kristóf élete nem reménytelen – minden apró előrelépésben ott ragyog a szeretet és a család kitartása.

„Rettegek a jövőtől” – Kristóf ritka betegsége megnehezíti a család mindennapjait

Kristóf mindössze hatnapos volt, amikor már az életéért aggódva a műtőbe kellett vinni: egy súlyos bélfertőzés miatt az orvosoknak azonnal operálniuk kellett a kis testét. A szülők ekkor még nem sejtették, hogy ez csupán az első fejezet a hosszú és bizonytalan úton, amely előttük áll. Hamarosan megjelentek a görcsök, az epilepsziás rohamok és a fejlődés lassúsága, amelyek nap mint nap kérdéseket vetettek fel – és sokáig senki nem tudott választ adni. Minden új tünet, minden apró elmaradás új aggodalmat hozott, miközben a bizonytalanság és a félelem egyre nehezebbé tette a mindennapokat.

A világvégéig elmennék azért, hogy jobb legyen neki”

– mondja az édesanya csendesen. Ebben a mondatban benne van minden: a határtalan anyai szeretet, a kimerültség, a harc és az a remény, amely akkor is él, amikor már nincs kapaszkodó. Ugyanakkor ott van az elfogadás fájdalmas kényszere is: annak belátása, hogy vannak dolgok, amelyeken nem lehet változtatni. Meg kell tanulni együtt élni azzal, ami van, miközben minden nap újra és újra megtesznek mindent azért, hogy Kristófnak egy kicsivel könnyebb legyen az élete.

Pinkózci-Lázár Alexandra védőnőként dolgozik. A terhessége alatt mindent „tankönyvszerűen” csinált: minden kötelező és választható szűrésen részt vett, odafigyelt, felkészült.

„A tipikus betegségektől féltem. Mindent megtettem, amit a könyvek, a vizsgálatok és a tapasztalatok tanítottak, mégis bekövetkezett az, amire senki sem számított. Egy olyan diagnózis, amely teljesen kiforgatta az életüket, új utakat és új félelmeket hozott, miközben semmilyen előrejelzés nem készíthetett fel rá. Az a tudat, hogy a legrosszabb rémálmok közül a legritkább valósággá vált, mindennap új kihívások elé állítja a családot

– mondja csendesen.

Rengeteget jártunk orvostól orvosig. Mindenki mondott valamit – de igazán senki sem tudta, mi áll a háttérben. Amikor megtudtuk, egyszerre volt megkönnyebbülés és rettenetes félelem. Végre tudtuk, mivel állunk szemben – de attól az életünk teljesen megváltozott

– idézi fel Alexandra.

A pontos diagnózishoz végül egészen Finnországig kellett utazniuk, ahol egy speciális genetikai vizsgálat kimutatta a KCNQ2 mutációt. Kristóf fejlődése a középsúlyos–súlyos kategóriába esik. A figyelme javul, időről időre vannak apró előrelépések, de minden sokkal lassabban történik, mint más gyerekeknél.

Kristóf több helyre is jár fejlesztésekre: a zuglói fejlesztőházban tanul és ügyesedik, a Pető Intézetben terápiákon vesz részt, úszni jár, speciális diétát – ketogén étrendet – követ. Minden napjuk szervezés, alkalmazkodás, jelenlét.Egy beteg gyermek nemcsak a testet, hanem a kapcsolatokat is próbára teszi. Alexandra őszintén beszél arról, amiről sokan hallgatnak. Alexandra legnagyobb félelme nem a jelen, hanem az, ami majd egyszer eljön. Kristóf jelenléte mindent átalakított. A napokat, az értékrendet, a boldogság fogalmát.

Az anya retteg a jövőtől. Attól fél leginkább, hogy eljön majd egy nap, amikor Kristóf nem lesz képes önállóan gondoskodni magáról. Tudja, hogy fia soha nem lesz teljesen önálló, és ez a gondolat egyszerre fájdalmas és ijesztő. Mégis, minden apró változás reményt ad: egy új mozdulat, egy hosszabb pillantás, egy felvillanó mosoly. Ezek az apró jelek náluk ünnepnapnak számítanak – bizonyítékai annak, hogy van előrelépés, van kapaszkodó, és van miért tovább hinni.

A család útján fontos szerepet játszik a Profili Alapítvány, amely támogatásával hozzájárul ahhoz, hogy Kristóf a lehető legjobb fejlesztésekhez és terápiákhoz jusson. Egy ilyen ritka betegséggel élő gyermek esetében minden segítség számít – anyagi, szakmai és emberi értelemben is.Kristóf története nem csak a betegségről szól. Hanem elfogadásról, küzdelemről, szeretetről és arról a csendes, mégis rendíthetetlen erőről, amely egy családot napról napra továbbvisz.

Érdekel még hasonló történet? Nézd meg videón!