Csoda történt: lábra állt a macskanyávogás-szindrómával küzdő, 3 éves Laura

Jó hírekről számolt be a ritka genetikai betegséggel küzdő kislány anyukája. A gyereknél hat hónapos korában derült ki a diagnózis, Laura most szépen elkezdett fejlődni.

Macskanyávogás-szindrómával küzd a 3 éves Laura. A kislány sokáig csak mászni tudott, de nemrég sikerült felállnia és megtette az első lépéseit is.

Laura hat hónapos volt, amikor megtudták a diagnózist

Laura egy ritka genetikai betegséggel, a – CRI DU CHAT – szindrómával él, aminek a gyakran használt megnevezése a macskanyávogás-szindróma. A ritka betegséggel küzdőknél hiányzik az 5-ös kromoszóma egy darabja. A betegség egyik tünete – gége fejlődési rendellenesség miatt – a csecsemőknél jelentkező macskaszerű sírás-innen ered a furcsa elnevezése is. Lauránál csak 6 hónapos korában diagnosztizálták a gyógyíthatatlan, de fejleszthető betegséget.

Már a születésekor tudtuk, hogy valami nem stimmel, mert nagyon élesen sírt. Mindenki találgatott, hogy mi lehet a probléma. Az első genetikai vizsgálatokon nem találtak semmit, viszont amikor kifejezetten az 5-ös kromoszómát vizsgálták, akkor kiderült a baj

– mondta Laura anyukája, Simonfi Alexandra.

Laura fejlődése szépen halad

A Pest vármegyei Kókán élő család mindent megtesz Lauráért, szeretnék, hogy minél teljesebb életet tudjon élni. A kislány már megtette az első lépéseit, de még mindig nem tud beszélni, valamint csak pépes, vagy nagyon apró darabos táplálékot képes fogyasztani, mert nem tud rágni.

Laura fejlődése szépen halad. Most már sokkal stabilabb a mozgása: ha fogjuk a kezét, ügyesen megtesz néhány lépést, és a bútorok mellett is magabiztosan áll. Nagyon jó étvággyal eszik, és egyre ügyesebben fogyasztja a darabos ételeket is. Mostanában már próbál önállóbb lenni, például egyedül inni, öltözni. Bár a feladathelyzetek továbbra is kihívást jelentenek, kitartóan próbálkozunk, hiszen benne és bennünk is nagy az akarás. Laura egy erős, öntörvényű kislány, mi pedig mindent megteszünk az apukájával, hogy a lehető legtöbbet és legjobbat adhassuk neki

– mondta a Ripostnak az anyuka.