INSIDER
„A kisfiunk élete múlik rajta”: Milliárdos génterápiára gyűjt a család Krisztiánnak
Krisztián szülei soha nem gondolták volna, hogy gyermeküknek súlyos, gyógyíthatatlan betegséggel kell majd megküzdenie. A diagnózis, a Duchenne-féle izomdisztrófia. Egy különleges génterápia segíthet. A kezelés ára azonban felfoghatatlanul magas, és minden nappal egyre csak fogy az idő.
A sárbogárdi családba született kisfiú 2021. június 8-án látta meg a napvilágot, fejlődése teljesen egészségesnek tűnt, semmi nem utalt arra, hogy komoly baj lenne. 2023 januárjában egy vírusfertőzés miatt kórházba került, ahol a vérképe aggasztó eltéréseket mutatott. A további vizsgálatok után jött a megdöbbentő hír: a diagnózis Duchenne-féle izomdisztrófia - írja a FEOL. A génterápia segíthet.
Ez egy ritka, genetikai eredetű, gyógyíthatatlan izomsorvadásos betegség, amely előbb a mozgásképességet, később a légzést és szívműködést is ellehetetleníti. A diagnózis után a család minden energiáját a megoldás keresésére fordította, és találtak is egy esélyt.
A Duchenne-féle izomdisztrófia nem vár: a génterápia lehet a megoldás
Egyedüli reményként a család az Elevidys nevű génterápiában bízik, amelyet az amerikai FDA engedélyezett a még járóképes gyermekek számára. Ez a kezelés lassíthatja a betegség lefolyását, és talán esélyt ad Krisztiánnak egy teljesebb életre. De az ára több mint 1 milliárd forint, és ezt a család önerőből képtelen előteremteni. Krisztián édesanyját letaglózta a hír, amikor megtudta, hogy mi a diagnózis.
2023 januárjában egy vírusfertőzés miatt kerültünk kórházba. Először csak azt hittük, pár nap, és hazamegyünk. De a laborvizsgálatok eredményei nem voltak jók. Jöttek az újabb tesztek, és megkaptuk a diagnózist: Duchenne-féle izomdisztrófia. Olyan volt, mintha leforgott volna körülöttünk a világ.
A szavakkal leírhatatlan érzés után a szülők, az ígéretes génterápiában bíznak, ami nagyon drága, ráadásul csak olyan betegeknek adható, akik még képesek járni. Éppen ezért a család minden követ megmozgat. Országos gyűjtést indítottak és folyamatos kontrollokra járnak Budapestre.
Az óvodában is gyógytornával erősítjük az izomzatát. Hamarosan el kell kezdenünk a szteroidos kezelést is, ez talán 1-2 évvel lassíthatja az állapotromlást, de súlyos mellékhatásai lehetnek. Minden napot úgy élünk, hogy próbáljuk megőrizni, ami még működik.
A gyűjtésről az anya azt mondta:
Tudjuk, hogy hatalmas az összeg, de nem adjuk fel. Krisztián sem adja fel. Nem pénzt kérünk, időt, esélyt, életet szeretnénk adni a kisfiunknak. Csak együtt sikerülhet.
Ripost hírek
