„A remény világítja az utunkat" – A világ egyik legritkább genetikai betegségével küzd a 2 éves Benő

Benő és családja hatalmas megpróbáltatáson esik át. A kisfiú ugyanis egy nagyon ritka genetikai betegségben szenved.

Hatalmas megpróbáltatással kell szembenéznie egy háromgyermekes családnak. A kétéves Benő ugyanis egy nagyon ritka genetikai betegség miatt maradt le a fejlődésben. A világon csupán néhány gyerkőcről tudni, akiknél ugyanezt a génhibát fedezték fel. A betegség enyhe vagy középsúlyos értelmi elmaradással jár, ami viszont jó hír: fejleszthető, illetve állapotromlás nem várható. A komplex, 1 éves rehabilitációs program azonban 1 800 000 forintba kerül. Ebben próbál meg a családnak segíteni a CsodaCsoport Alapítvány.

Az alig 2 éves Benő első pár hónapja úgy telt, mint bármelyik gyermeké, két bátyja szintén nagyon várta már a kis tesót. Később azonban feltűnt a szülőknek, hogy a kisfiú lassabban fejlődik mint kortársai.

„Észrevettünk, hogy a súlyfejlődése lelassult, ezzel együtt a mozgásfejlődése sem úgy indult, ahogy kellett volna. Eléggé lassú ütemben, komótosan fejlődött minden téren. Később kezdte el hason tartani a fejecskéjét, sokáig ölben is tartani kellett a fejét, hátát, mert nem tartotta magát" – kezdte el mesélni a gyermek édesanya, Zsófi, aki hozzátette: Benő figyelmét is nagyon nehéz volt lekötni, ugyanis nem érdekelték őt a játékok. Hiába kezdtek el fejlesztésekre járni, ez sem segített.

Ezután egy átfogó kivizsgálás következett, amely egy a világon is igen ritka genetikai eltérést mutatott ki.

Először a lehetséges anyagcsere betegségeket zárták ki, majd elindutunk a genetikai vizsgálatok útján. Egy kiterjedt genetikai vizsgálatot is végeztek rajta, külföldre küldték ki Benő vérmintáját.

– folytatta.

Nemsokkal később meg is érkezett a diagnózis: intellektuális képességzavar , aminek legfőbb tünetei a nazális beszéd, arcdiszmorfia és veriábilis csontrendszeri eltérés.

Benő alig 2 éves, gurulva, forogva közlekedik, nem ül, nem kúszik-mászik, négykézláb sem tudja még megtartani magát. Viszont az izomzata sokat erősödött ennek ellenére, illetve az értelme is. Már érdeklődik a játékok iránt, a figyelme is jobban leköthető, jobban kommunikál baba nyelven, hangosan kacag, amit sokáig nem csinált.

– részletezte.

A család ennek ellenére reménykedik, hogy a kisfiú szépen lassan erőre kap és ő is olyan lesz mint a többi vele egykorú gyerek.

A remény világítja az utunkat. Bár nagyon lassú léptekkel, de haladunk. Folyamatosan fejlődik Benő, kis léptékben, ezek a kicsik viszont összeadódnak. A lelki szemeink előtt látjuk, ahogy elkezd mászni és megállíthatatlan lesz. Szépen be fog indulni a fejlődése a sok fejlesztéseknek és kitartásnak köszönhetően.

– zárta gondolatait az édesanya.

Amennyiben te is szeretnél segíteni Benő családjának, ERRE A LINKRE kattintva megteheted.