„Nincs időnk" – új génterápia változtathatja meg a súlyos beteg, kétéves Ádin sorsát
Létrehozva2023. 08. 23. 16:00
A kétéves Kneifel Ádin egy súlyos, örökletes betegségben, Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved. A betegségre eddig nem volt valódi gyógymód, most azonban feltűnt egy génterápia, ami megváltoztathatja a kisfiú sorsát.
Kneifel Ádin egy kétéves és kilenc hónapos csupa mosoly, életvidám kisfiú, akinél Duchenne-féle izomdisztrófiát állapítottak meg lassan egy éve. A kisfiú első tünetei egy éve jelentkeztek, amikor a bölcsőde nevelői jelezték Ádin szüleinek, hogy alig eszik valamit a gyermek. Ezt vérvételek sorozata követte, majd egy genetikai vizsgálat mondta ki a végső diagnózist karácsony előtt: Ádin egy súlyos, örökletes genetikai betegségben szenved, ami egyelőre gyógyíthatatlan.
„Nem akartunk mást, csak család lenni"
A debreceni család élete tavaly karácsonykor fordult fel fenekestől, amikor kiderült Ádin betegsége. A vizsgálatok arra nem adtak választ, hogy kitől örökölte a kisfiú a fokozódó izomgyengeséggel járó szindrómát, hiszen édesanyjáról, Anikóról megállapították, hogy nem hordozója a betegségnek, édesapja pedig már maga is beteg lenne, ha tőle örökölte volna.
Azt mondták az orvosok, hogy rosszul álltak a csillagok, amikor megfogant. Ez egy szülőnek nem válasz. Karácsonykor, amikor már tudtuk a diagnózist csak néztem Ádint és sírtam. Ez a kis életvidám, folyton pörgő, aktív kisfiú...miért éppen ő? Miért pont velünk kellett ennek történnie?
– mesélte könnyeivel küzdve Ádin édesanyja, Anikó a Ripostnak.
Mi az a Duchenne-szindróma?
A Duchenne-féle izomdisztrófia egy olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével és korai halálozással jár. Az izmok sorvadását genetikai hiba okozza. A betegség gyermekkorban jelentkezik és kisfiúknál jellemzőbb.
Génterápia jelentheti a megoldást
A Duchenne-szindrómára sokáig nem állt rendelkezésre olyan gyógymód vagy génterápia, ami a kisfiúk állapotán segítene vagy legalább szinten tartaná azt. Májusban azonban feltűnt egy új, a Duchenne-szindróma kezelésére szolgáló génterápia. A gyógymód egyelőre csak a feltételes engedélyt kapta meg, de ősszel várhatóan megkapja a véglegest is Amerikában. Anikóék célja, hogy Ádin elsők között legyen, aki megkapja a génterápiát, hiszen ő még kicsi, így sokat javíthat az állapotán.
„Ez a génterápia nagyon drága, többmillió dollár. Nem beszélve arról, hogy ki kéne hozzá költöznünk Amerikába 4 hónapra az előzetes és utólagos vizsgálatok miatt"
Fel kell rúgnunk miatta az egész életünket, de ha megkapja az engedélyt, akkor nem állunk meg. Ha kell, Amerikáig is elviszem a kisfiamat és összegyűjtöm a pénzt, bármi áron
– vallott érzéseiről az édesanya, aki szerint nincs mire várni a gyógymóddal, hiszen ezeknek a gyerekeknek nincs idejük, ahogy Ádinnak sem. A piacra kerülő kezelés a remények szerint megváltoztathatja a betegséggel élők kilátásait, akik csak ritkán élik meg a harmincas éveiket.
„Aki mer, az nyer!"
Anikóék nem adják fel. Hiába a szinte megfizethetetlennek tűnő 3,2 millió dolláros összeg, ami a terápia nagykereskedelmi ára, a szülők bíznak benne, hogy Ádinért sikerül összegyűjteni ezt a pénzt, hogy kisfiuk új esélyt kapjon az életre. Az Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítvány célja is a gyógykezelésre való gyűjtés, hogy ha megkapja az engedélyt a terápia, Ádin ott lehessen Amerikában, a gyógyulás reményében. Facebook-oldalukon folyamatosan nyomon lehet követni, hogy hol tart a gyűjtés és az Ádin számára szervezett jótékonysági eseményeket.
Ez a betegség lentről felfelé halad. Ádinnak még nem érte el a kezét, de előbb-utóbb el fogja, valamint a nyelőcsövét is, így gátolni fogja a légzést és a beszédet. Most azonban még van időnk, most még van remény...
– zárta gondolatait Anikó, aki azt kéri az emberektől, hogy ahogy az SMA1-es kis betegekért összefogott az ország, tegyék ugyanezt a Duchenne-szindrómás kisfiúkkal is, hiszen ez egy súlyosabb és gyakoribb betegség, mint az SMA, mégis alig tudnak róla, hogy kis életek esnek a betegség fogságába, nap mint nap. Az édesanya reméli, hogy a génterápia Amerika után Európában is kap engedélyt és hamarosan minél több magyar kisfiút támogat majd a hazai egészségügy, hogy életük teljesebb és hosszabb legyen.
Ripost hírek
