Létrehozva: 2023.08.23.

„Nincs időnk" – új génterápia változtathatja meg a súlyos beteg, kétéves Ádin sorsát

A kétéves Kneifel Ádin egy súlyos, örökletes betegségben, Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved. A betegségre eddig nem volt valódi gyógymód, most azonban feltűnt egy génterápia, ami megváltoztathatja a kisfiú sorsát.

Kneifel Ádin egy kétéves és kilenc hónapos csupa mosoly, életvidám kisfiú, akinél Duchenne-féle izomdisztrófiát állapítottak meg lassan egy éve. A kisfiú első tünetei egy éve jelentkeztek, amikor a bölcsőde nevelői jelezték Ádin szüleinek, hogy alig eszik valamit a gyermek. Ezt vérvételek sorozata követte, majd egy genetikai vizsgálat mondta ki a végső diagnózist karácsony előtt: Ádin egy súlyos, örökletes genetikai betegségben szenved, ami egyelőre gyógyíthatatlan.

Ádin súlyos betegséggel küzd  Fotó: Beküldött fotó

„Nem akartunk mást, csak család lenni"

A debreceni család élete tavaly karácsonykor fordult fel fenekestől, amikor kiderült Ádin betegsége. A vizsgálatok arra nem adtak választ, hogy kitől örökölte a kisfiú a fokozódó izomgyengeséggel járó szindrómát, hiszen édesanyjáról, Anikóról megállapították, hogy nem hordozója a betegségnek, édesapja pedig már maga is beteg lenne, ha tőle örökölte volna.

Azt mondták az orvosok, hogy rosszul álltak a csillagok, amikor megfogant. Ez egy szülőnek nem válasz. Karácsonykor, amikor már tudtuk a diagnózist csak néztem Ádint és sírtam. Ez a kis életvidám, folyton pörgő, aktív kisfiú...miért éppen ő? Miért pont velünk kellett ennek történnie?

– mesélte könnyeivel küzdve Ádin édesanyja, Anikó a Ripostnak.

Mi az a Duchenne-szindróma?

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy olyan örökletes betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével és korai halálozással jár. Az izmok sorvadását genetikai hiba okozza. A betegség gyermekkorban jelentkezik és kisfiúknál jellemzőbb.

Ádin szülei mindent megtesznek, hogy kisfiuk az elsők között legyen, aki génterápiát kap  Fotó: Beküldött fotó

Génterápia jelentheti a megoldást 

A Duchenne-szindrómára sokáig nem állt rendelkezésre olyan gyógymód vagy génterápia, ami a kisfiúk állapotán segítene vagy legalább szinten tartaná azt. Májusban azonban feltűnt egy új, a Duchenne-szindróma kezelésére szolgáló génterápia. A gyógymód egyelőre csak a feltételes engedélyt kapta meg, de ősszel várhatóan megkapja a véglegest is Amerikában. Anikóék célja, hogy Ádin elsők között legyen, aki megkapja a génterápiát, hiszen ő még kicsi, így sokat javíthat az állapotán.

„Ez a génterápia nagyon drága, többmillió dollár. Nem beszélve arról, hogy ki kéne hozzá költöznünk Amerikába 4 hónapra az előzetes és utólagos vizsgálatok miatt"

Fel kell rúgnunk miatta az egész életünket, de ha megkapja az engedélyt, akkor nem állunk meg. Ha kell, Amerikáig is elviszem a kisfiamat és összegyűjtöm a pénzt, bármi áron

– vallott érzéseiről az édesanya, aki szerint nincs mire várni a gyógymóddal, hiszen ezeknek a gyerekeknek nincs idejük, ahogy Ádinnak sem. A piacra kerülő kezelés a remények szerint megváltoztathatja a betegséggel élők kilátásait, akik csak ritkán élik meg a harmincas éveiket.

Ádin szülei gyűjtésbe fogtak a többmillió dolláros kezelésre  Fotó: Beküldött fotó

„Aki mer, az nyer!"

Anikóék nem adják fel. Hiába a szinte megfizethetetlennek tűnő 3,2 millió dolláros összeg, ami a terápia nagykereskedelmi ára, a szülők bíznak benne, hogy Ádinért sikerül összegyűjteni ezt a pénzt, hogy kisfiuk új esélyt kapjon az életre. Az Együtt Ádin Kezét Fogva Alapítvány célja is a gyógykezelésre való gyűjtés, hogy ha megkapja az engedélyt a terápia, Ádin ott lehessen Amerikában, a gyógyulás reményében. Facebook-oldalukon folyamatosan nyomon lehet követni, hogy hol tart a gyűjtés és az Ádin számára szervezett jótékonysági eseményeket. 

Ez a betegség lentről felfelé halad. Ádinnak még nem érte el a kezét, de előbb-utóbb el fogja, valamint a nyelőcsövét is, így gátolni fogja a légzést és a beszédet. Most azonban még van időnk, most még van remény...

– zárta gondolatait Anikó, aki azt kéri az emberektől, hogy ahogy az SMA1-es kis betegekért összefogott az ország, tegyék ugyanezt a Duchenne-szindrómás kisfiúkkal is, hiszen ez egy súlyosabb és gyakoribb betegség, mint az SMA, mégis alig tudnak róla, hogy kis életek esnek a betegség fogságába, nap mint nap. Az édesanya reméli, hogy a génterápia Amerika után Európában is kap engedélyt és hamarosan minél több magyar kisfiút támogat majd a hazai egészségügy, hogy életük teljesebb és hosszabb legyen. 

KÜLFÖLD

A kisfiam megkérdezte, hogy túl fogja-e élni – meg kellett neki mondanom az igazat

Eleinte csak sántított a kiskamasz.

KÜLFÖLD

A kisfiam megkérdezte, hogy túl fogja-e élni – meg kellett neki mondanom az igazat

Eleinte csak sántított a kiskamasz.

 

 

origo.hu

Oroszország bevetette mindent elpusztító bombáját, kemény harcok folynak Csasziv Jarnál

ripost.hu

Beleszálltak a magyar válogatottba, keményen leszólták Marco Rossi csapatát

life.hu

Hollywoodi sztár anyukák, akik 40 felett szültek - GALÉRIA

hirtv.hu

Ripost: Addig balhézott Magyar Péter, míg ki nem dobták egy fővárosi szórakozóhelyről

ripost.hu

Zseni vagy, ha meg tudod oldani, sokakon kifog ez a teszt

hirtv.hu

Nem kapott meccset az EB harmadik fordulójára a magyar rangadót elcsaló holland bíró

ripost.hu

Exkluzív részleteket tudtunk meg ÉNB Joe esküvőjéről, itt vannak a szaftos részletek

travelo.hu

Eltörölte a Wizz Air ezt az eddig felszámított pótdíjat

ripost.hu

Sorsdöntő lesz a júniusi telihold, ennek a három csillagjegynek gyökeresen megváltozik az élete

ripost.hu

Eddig tartott a nyár: hidegfront vet véget mindennek

ripost.hu

Botrányosan viselkedett Magyar Péter, péntek hajnalban biztonsági őrök kidobták egy belvárosi szórakozóhelyről

ripost.hu

A mai modern, sikkes nő frombrét visel, mutatjuk, hogy mi az

Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Ingatlanbazar.hu - Gyors. Okos. Országos
-

További cikkek

INSIDER

A háborúpárti Brüsszel azért szabott ki gigabüntetést hazánkra, mert a magyarok a a békére szavaztak

INSIDER

Top 5 hazugság: Magyar Péter folyamatosan hazudozik, saját híveinek is

INSIDER

Brüsszel bosszúja: Mi védjük Európát, mégis gigabüntetést kaptunk

INSIDER

Kormányinfó: kiderült, mit gondol a kormány a választás eredményéről

INSIDER

Felmérés bizonyítja: Baktériumokkal szennyezettek az éttermi jégkockák

INSIDER

Eddig tartott a nyár: hidegfront vet véget mindennek

INSIDER

A Vámpírok bálja budapesti előadásán a mélybe zuhant egy színész, súlyosan megsérült

INSIDER

A főboszorkány dermesztő jóslata: így forgatja fel életünket a nyári napforduló