Súlyos, ritka betegségben szenved az 5 éves Natasa – nagy összefogásra van szüksége a mosolygós kislánynak

Natasa a 29. hétre jött világra koraszülöttként. Két hónapot volt a kórházban, majd nem sokkal a kiengedése után korának megfelelően viselkedett, szépen fejlődött, a szülőket pedig megnyugtatták. Ám amikor Natasa elkezdett felülni, majd felállni, a szülők tudták, hogy valami nem stimmel. A kislány hiába tudott járni, hátra hajtotta a fejét, elesett, ingatag volt, nem tudott rendesen állni.

„Elvittük egy magánfejlesztő-központba, onnan neurológiára került. Ott azt mondták, hipotón, azaz laza izomzata van, ami a koraszülöttség velejárója lehet sokszor. A fejlesztések ugyan segítettek, de a probléma igazán nem változott. A neurológiai kontroll után további rengeteg vizsgálatot végeztek rajta, minden negatív lett, majd a genetikai vonalat kezdték vizsgálni” – emlékezett vissza az édesanya, Pintili Gabriella.

 „Végül tavaly márciusban kaptuk meg a diagnózist, Louis-Bar szindrómája van. Ekkor volt 3 és fél éves. Néhány hét kellett, mire ezt az egészet feldolgoztuk lelkileg, összetörtünk, nehéz időszak volt.”

Az orvosok szerint a járásképtelenség elkerülhetetlen, a többi tünet pedig egyénfüggő, így nem lehet tudni, a kislánynál mi várható. A szülők hisznek benne, hogy Natasa lesz a kivétel, és az életvidám gyermek felnőttként is tud majd járni. Az édesanya szerint külföldön már zajlanak a génterápiás kutatások a betegség kapcsán, de a gyógyszer még engedélyeztetésre vár. Reményeik szerint ez 1-2 éven belül megtörténik, ami hatalmas segítség lenne Natasának. Addig pedig a rengeteg fejlesztés segíthet az állapotán.

„Miután sikerült feldolgozni azt, ami történik, folytattuk a fejlesztéseket és felvettük a kapcsolatot a Borsóházzal. Tavaly márciusban voltunk először náluk intenzív terápián, és már utána észrevettük a vátozást, az elmúlt másfél évben pedig Nati rengeteget fejlődött. Jelenleg már szépen jár, sokat javult a kézügyessége, a beszéde és a koncentrálóképessége. Ezek folyamatos fejlesztésére továbbra is szüksége van, jó orvosok kezében van, de támogatásra van szükségünk ehhez. Hisszük, hogy lassítani tudjuk a későbbi állapotromlását, és segíthetünk a kislányunknak.”

Szülei mellett testvére a támasza

Az életkedv sok mindenen átsegíti a kislányt, és természetesen a szülei is minden követ megmozgatnak érte. Nagy segítsége még 7 és fél éves nővére, Norina. Hatalmas erő Natasa számára, sokat tanul tőle minden téren, még abban is, hogy kell kiállnia magáért: nagyon szeretik egymást.

Natasa szereti a zenét és a tánc a mindene, így édesanyja bele sem mer gondolni, mi lesz, ha nem tud majd lábra állni. Nem is akar: tudja, hogy gyermeke mindenre rá fog cáfolni és teljes életet élhet és ezért mindent meg is tesz. Ha segíteni szeretnél Natasának, ide kattintva érheted el az ehhez szükséges számlaszámot.