Újabb életmentő gyógyszer SMA-s betegeknek

Nagy az öröm az SMA-betegek körében: február végén ugyanis újabb gyógyszer érkezett az országba, amivel kordában lehet tartani a gyógyíthatatlan izomsorvadással járó genetikai kórt.

Új esély az esélyteleneknek

„A Roche Magyarország február 25-én jelentette be, hogy elindítja új készítménye, a Risdiplam magyarországi programját – tájékoztatta a Ripost-ot Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány vezetője. – ”Ez egy szájon át szedhető szer, amely ugyanazon az elven fékezi meg az SMA-t, mint a már ismert, itthon támogatott Spinraza. A gyógyszerhez az első három évben először az SMA1 betegek juthatnak hozzá ingyenesen. Nyáron várható az amerikai törzskönyvezés, onnantól a kevésbé súlyosnak számító SMA2-esek is megkaphatják. Három évig a gyógyszergyártó állja a szer árát, és ha beválik, remélhetőleg a társadalombiztosító is támogatja majd. Az én kisfiam, Ábris SMA1-es és Spinrazát kap, szépen javul az állapota. Nekünk minden kezelés kórházi kezeléssel jár. Nem fogunk váltani, de akik az új programban vesznek részt, azoknak nagy könnyebbség, hogy nem kell kórházba feküdniük a kezelés miatt. A program legfőbb nyertesei azok, akiknek eddig esélyük sem volt arra, hogy gyógyszerhez jussanak, és csak tétlenül nézték, hogyan csökkennek az esélyeik egyik napról a másikra.„

Kétévesen meg kellett volna halnia

A jelenleg elérhető gyógyszereket ugyanis csak bizonyos SMA-betegek kaphatják meg, nem fizeti a biztosító azoknak, akik elmúltak már 18 évesek, illetve olyan súlyos az állapotuk, hogy lélegeztetőgéphez kötöttek. Az új programban azonban ők is részt vehetnek.

”Ezzel kapunk egy újabb esélyt az életre„ – jelentette ki Török Mária, a 12 éves, lélegeztetőgépet használó SMA1-beteg Zsolti édesanyja. – ”A kisfiamról három hónapos korában derült ki, hogy beteg. A státuszvizsgálatról utaltak minket a Bethesda-kórházba, mert lógott a feje. Ott megkaptuk a szörnyű diagnózist és a még szomorúbb kilátásokat: SMA-beteg, és legfeljebb 2 éves koráig élhet. Kilenc hónaposan került lélegeztetőgépre, és szerencsére azóta sem hagyott itt minket.„

A kisfiú csak a gép segítségével tud életben maradni, egyébként pedig kerekesszékhez kötött. Beszélni nem tud, gyomorszondán át kell etetni őt.

”Olyan, mint egy kis palackba zárt szellem. Nagyon értelmes kisfiú, jól tudunk kommunikálni az ő saját kis nyelvén. Jár hozzá gyógypedagógus is, matematikát, írást-olvasást tanul. Fizikailag nincs lemaradva a korától, 154 centi, és 36 kiló„ – folytatta az édesanya. – ”Nekünk hatalmas esélyt jelent ez a program. Bárminek, még a legapróbb változásnak is nagyon örülünk, ha csak a kis kezét meg tudná mozdítani vagy valamelyik gépet csak napi pár órára el tudnánk hagyni…

Harminchét évig nem tudta, mi baja

Tóth Tímea szintén várja már a programot, igaz, ő valószínűleg csak nyáron juthat a gyógyszerhez, mert SMA2-ben szenved.

„A hetvenes évek végén születtem, és az első tüneteim 11 hónaposan jelentek meg” -mesélte a Ripost-nak.

„Egyszerűen nem mozogtam, és senki sem tudta, mi bajom van. A pontos diagnózist öt évvel ezelőtt kaptam meg, ám az életkorom miatt már nem jutottam hozzá egy kezeléshez sem. Egész életemben kerekesszékes voltam, úgy jártam ki az iskolát, az egyetemet. Jelenleg távmunkában dolgozom, egy informatikai cég projektmenedzsere vagyok. Gyerekkoromban azt jósolták, nem fogom megérni a nagykorúságot, ám mégis itt vagyok. Az állapotom azonban folyamatosan romlik: már régóta elektromos kerekesszéket kell használnom, és szeptember óta éjszakánként légzéstámogatásra van szükségem. Egy gyógyszer, ami esélyt ad arra, hogy ne romoljon tovább az állapotom, hatalmas lehetőséget, jobb életet hozna nekem.”