Zente gyógykezelése: Elhárult az utolsó akadály, hamarosan kezdődhet a terápia

Jó úton halad a kis Zente, hogy megkaphassa a génterápiát, amelynek segítségével teljes életet élhet, veleszületett izomsorvadásos betegsége ellenére. A pénz miatt már nem kell aggódniuk: rekord gyorsasággal, egy hét alatt összegyűjtötték a magyarok a Zolgensma gyógyszerre szükséges 700 millió forintot. Nélküle a kisfiú valószínűleg egész életében kezelésekre és fejlesztésekre szorulna SMA1-es betegsége miatt. Ez egy viszonylag ritka, örökletes kór, aki ebben szenved, annak az izmai sorra elsorvadnak. A legsúlyosabb, 1-es típusban szenvedők, köztük Zente is, gyógyszeres kezelés nélkül nem érnék meg a 2 éves kort. A kutatóorvosok folyamatosan keresik a borzalmas betegség ellenszerét, és nemrég a magyar betegek számára is elérhetővé vált egy új készítmény, amely sokat javított az állapotukon. A génterápia azonban ennél is újabb: még csak az Egyesült Államokban törzskönyvezték, hivatalos engedélyek sora kell ahhoz, hogy Magyarországon beszerezhessék és beadhassák.

A felkészülés egy vérteszttel kezdődött: Hollandiából érkezett az egységcsomag, amelynek segítségével azt vizsgálták, várhatóan befogadja-e a kisfiú szervezete a vírust, ami majd gátolja az izmait sorvasztó anyagot. Ha ugyanis túl sok a szervezetében a vírus elleni antitest, akkor felesleges belekezdeni ebbe a kezelésbe. Az eredményen múlt, folytatódhat-e az eljárás, hatásos lesz-e a méregdrága gyógyszer.

„Elkészült a véreredmény, de telefonon nem adtak pontos tájékoztatást, a személyes találkozóra pedig várnunk kell. A felkészítő folyamat viszont mehet tovább, és ez reménnyel tölt el – osztotta meg a jó hírt Tóth Krisztina, Zente anyukája. – Anyukámnak haza kellett utaznia, most ketten vagyunk babussal, és már nem járhatunk ki sehová, tehát a mindennapi gyógytorna is rám marad. Nagyon köszönjük a sok imát és ránk gondolást! Meggyőződésem, hogy ezekből jön az energia a sikerekhez, ahhoz, hogy vegyük az akadályokat, és ne merüljünk ki idegileg sem.

„A vérvételek folyamán a mindent eldöntő antitest szűrés mellett teljes kivizsgálás történt. Többek között kis pálcikával mintát vettek Zenti orrából, szájából. Úgy mint a rendőrös filmekben – folytatta az anyuka. – Minden eredmény jó lett, kivéve az orrváladék. Kiderült, hogy Zente orrában egy baktérium van, amit sürgősen le kell birkózni, mielőtt legyengíti az immunrendszert. Egy orrcseppet kaptunk erre fegyverként, amit 4 óránként csöpögtetni kell. Éjjel is keltem emiatt, nem maradhat ki egy alkalom sem. Hát...nincsen elragadtatva a dologtól, de ez legyen a legnagyobb bajunk! Hétfőn lesz a következő megbeszélés, majd csütörtökön még egy, ami újabb vérvételt is jelent, plusz ellenőrzik sikerült-e kipusztítani a bacit. Már nagyon várjuk.”

A kisfiú tehát a legjobb úton van a génterápiához. A készítmény OGYÉI engedélyeztetését már korábban elindították, és a Hungaropharma vállalta, hogy Magyarországra szállítja azt. Ez sem egyszerű: a Zolgensma igen kényes készítmény, kizárólag -70 fokon lehet tárolni. Egyébként belefér egy infúziós tasakba, ami a véráramba kötve lecsepeg egy óra alatt.

”A kezelés előtt Zente kap egy szteroidos készítményt, amivel legyengítik az immunrendszerét. Ez azért szükséges, mert a Zolgensmával olyan dózisban juttatják be a vírust, amellyel a szervezet természetes módon nem szokott találkozni, így nagyon heves lenne az ellenreakció – avatta be a Ripost olvasóit az eljárás lényegébe Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány vezetője.

A gyógyszer kísérleti fázisában voltak problémák a májfunkciókkal, ezért döntöttek úgy, hogy egy bizonyos kor és súly alatt nem lehet beadni, túl nagy a májkárosodás kockázata. A kezelés után további 30 napig kell majd szteroidos készítményt szednie, ennek adagolása függ a beteg szervezetétől is. Bízunk benne, hogy minden rendben lesz.

A vérteszt eredménye harminc napig érvényes, tehát a kisfiú még októberben meg fogja kapni a kezelést.