Csak 13 hónapot élhet a kisfiú, aki egy ritka betegség miatt már nem tud mosolyogni

A most négy hónapos Otto Sparkes-nál 2026 májusában Krabbe-leukodisztrófiát diagnosztizáltak, egy súlyos és ritka betegséget, amelyet az orvosok kezdetben refluxnak vélték. Végül umbálpunkciót és kiterjedt vérvizsgálatokat végeztek el a szakemberek, ami a diagnózishoz vezetett. Az örökletes betegség az idegrendszert támadja meg, és világszerte körülbelül 100 000 emberből egyet érint.

13 hónapot jósolnak az orvosok a ritka betegséggel küzdő kisfiúnak

Szülei, a 27 éves Ella Burton és a 30 éves Keiron Sparkes már születése óta észrevették, hogy fiuk rángatózik, de a korai genetikai vizsgálatok negatív eredményt hoztak. Állapota két hónapos korában romlott, a tünetek között szerepelt a folyamatos sírás, az etetési nehézségek, a hányás, és végül eltűnt a mosolya is.

„Születése óta tudtam, hogy valami nem stimmel. Mindenki csak hasfájásnak és refluxnak tulajdonította, mivel állandóan nyugtalan volt. Az orvosok azt hitték, hogy tehéntejallergiája van, mivel sokat hányt, ezért hétféle tejet próbáltak ki vele. De aztán alvás közben rángatózó, szaggatott mozdulatok jelentkeztek nála, azt mondták, hogy ez a megijedt csecsemő reflexe. Aztán három hónap múlva abbahagyta a mosolygást” - nyilatkozta az édesanya.

A Krabbe-kór elpusztítja az idegek védőburkát, ami miatt az agy elveszíti a testtel való kommunikációs képességét. Ez fokozatos izommerevséghez, a motorikus képességek elvesztéséhez és érzékelési problémákhoz vezet.

„Otto márciusban abbahagyta a mosolygást, és egy hónapig egyáltalán nem mosolygott. A tenyérhez rögzült hüvelykujjak jellemzőek erre a betegségre, és ezt már négy hónapos korában észrevettem. Ez nagy vészjelzés volt az orvosok számára” - mondta Ella.

Miután kórházba utalták őket, kiderült, hogy fiuk ritka betegségére nincs gyógymód:

„Csak arra emlékszem, hogy forog a szoba. Minden nagyon tompának tűnt, egyszerűen rosszul lettem. Összeomlottunk, a földön feküdtünk és sírtunk. (..) Megbékélni azzal a ténnyel, hogy soha nem fogjuk hallani beszélni, hogy nem fogja elérni a céljait, egyszerűen szörnyű.”

A ritka betegség akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordoz egy bizonyos gént, ami azt jelenti, hogy egy a négyhez az esélye annak, hogy Ella és Keiron jövőbeli gyermeke is Krabbe-kórral születik. A betegség már a terhesség alatt kimutatható, így az anyáknak lehetőségük van a terhesség megszakítására, vagy a baba első négy hetében megkezdhetik a őssejtkezelést, ami meghosszabbíthatja a várható élettartamot.

A betegségnek három stádiuma van, Otto jelenleg a másodikban van. Ez azt jelenti, hogy a mozgásképesség és a motorikus kontroll elvesztése, a korábban elsajátított képességek elvesztése, valamint a mosolyának eltűnése is a láthatáron van. A betegség végzetes kimenetelűvé válik, amint a légzésfunkció romlani kezd - számolt be róla a Mirror.