
Legyintettek az orvosok a kisfiú tüneteire: most egy betegség lassanként elszívja az életét
Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen a RipostAz anya többször is segítséget kért, de hiába. Az orvosok sokáig úgy vélték, a kisfiú tünetei normálisak, ám végül fény derült a megrázó diagnózisra.
Amikor Kayleigh Bovey ma már hároméves kisfia, Jax csecsemőkorában nehezen tudott kúszni, majd lépcsőt mászni, az orvosok azt állították, ez teljesen normális, és néhány gyermek egyszerűen így mozog. A 33 éves édesanya azonban nem hagyta annyiban, kivált, miután a kisfiú a későbbiekben lemaradt a fontos mérföldköveket illetően, sosem tanult meg rendesen mászni, a bal lábát pedig húzta maga után, illetve gyakran el is esett, valamint sántított.

Nem vették komolyan az orvosok a kisfiú tüneteit
Kayleigh a devoni Exeterből az aggodalmával több orvost és védőnőt is megkeresett, ám süket fülekre talált, és még azután sem történt lényegi előrelépés, miután egy ápolónő bevitte a sürgősségire Jaxet, amikor meglátta, hogy sántít. Végül, amikor a gyermek fájdalmat tapasztalt a játszótéren, az édesanya a sarkára: visszavitte a kórházba a kisfiát, és addig nem volt hajlandó távozni, amíg rendesen meg nem vizsgálják. Az orvosok ekkor úgy döntöttek, hogy ellenőrzik Jax CK-szintjét – amely az izom-, szív- vagy agyszövet károsodására utal –, majd ez alapján azt közölték az anyával, meglehetősen biztosak benne, hogy Jaxnek Duchenne-féle izomdisztrófiája (DMD) van.
A ritka genetikai állapot általában csak a fiúkat érinti: idővel izomgyengeséget okoz, majd lassanként teljesen korlátozza az életet. A DMD kora gyermekkorban alakul ki és gyorsan súlyosbodik: sok embernek mozgássegítő eszközöket, például kerekesszéket kell használnia, ahogy az izmok állapota egyre csak rosszabbodik. Bizonyos izomdisztrófia típusok a test más részeit is érinthetik, például a szívet, a tüdőt vagy a gerincet.
Ledöbbentem, amikor megkaptuk a diagnózist, és egyszerűen nem akartam elhinni. Emlékszem, hogy azt mondtam az orvosoknak: ’Tévednek, ez nem történhet meg!’
- emlékezett vissza Kayleigh, akit az is dühített, ha komolyan veszik őt, már akkor megkaphatták volna a diagnózist, amikor Jax még csak nyolc hetes volt.
Mindannyian lesújtott
- tette hozzá az anya, kiemelve azt a szívszorító tényt, hogy a betegség várható élettartama 20 és 30 év között van.
Nehéz felfognom, hogy mostantól ezek a szakemberek Jax haláláig az életünk részesei lesznek, miközben nem bízom és nem hiszek bennük. Ez a legszívszorítóbb dolog a világon. Jax feltehetően kora tinédzserkorára kerekesszékbe kerül, majd elveszíti a karjai használatának és a mozgásának a képességét. Ezután az önálló evésre sem lesz majd képes, szondára fog szorulni, végül a betegség eljut a tüdőbe és a szívbe, így légzéssegítőre is szüksége lesz
- tette hozzá Kayleigh, aki a párjával, Nathannal jelenleg egy adománygyűjtő oldal segítségével gyűjt pénzt egy külföldi génterápia, amely bár nem gyógyítja meg, de enyhíti az izomsorvadással járó tüneteket – írja a The Sun.







