KÜLFÖLD
Azt mondták, nem éli túl a születést, mégis él: csodának tartják a kisbabát
A szülők sem hittek a szemüknek. A kisfiú túlélte.
Egy ritka genetikai rendellenességgel született kisfiút ma már „csodababaként” emlegetnek, miután az orvosi várakozásokkal szemben nemcsak túlélte a születést, hanem fejlődni is kezdett.
Képünk illusztráció: Unsplash
A kisfiú nem adta fel
Lauren MacLaren kisfia, akit Macknek becéznek, még az anyaméhben kapta meg a diagnózist: a rendkívül ritka Male-Specific Lethal 2 (MSL2) genetikai eltérést állapították meg nála. Világszerte ő volt a második gyermek, akinél ezt a betegséget már a terhesség alatt kimutatták. Az MSL2 gén variációi idegrendszeri fejlődési zavart okozhatnak, amely koordinációs problémákkal, epilepsziával és egyéb rendellenességekkel járhat.
A 25 éves édesanya a 12 hetes ultrahangvizsgálat után értesült arról, hogy valami nincs rendben. További vérvizsgálatok után kezdetben úgy tűnt, nincs szó Down-szindrómáról, ezért megnyugodtak. Egy későbbi vizsgálat során azonban folyadékot találtak a baba agyán, ami miatt magzatvízvizsgálatot végeztek – ez erősítette meg az MSL2 diagnózist. Az orvosok közölték, hogy nem tudják, Mack túléli-e a születést, és felajánlották a terhesség megszakításának lehetőségét is. Az édesanya azonban ezt elutasította.
Minden esélyt meg akartunk adni neki. Bármi is várt ránk, meg akartuk tartani, és lehetőséget adni neki a küzdelemre
– mondta.
Mack végül a 37. héten, február 6-án született meg. A köldökzsinór a nyaka köré tekeredett, ezért azonnal egy speciális osztályra vitték.
Amikor először megláttam, csak szeretetet és büszkeséget éreztem, amiért mindezt túlélte
– emlékezett vissza az édesanya. A kisfiú egy hét kórházi kezelés után annyira stabil állapotba került, hogy hazamehetett a szüleivel. Bár továbbra is rendszeres MRI-vizsgálatokra lesz szüksége, az orvosok is meglepődtek a fejlődésén.
Ő a mi kis csodánk. Nagyon büszkék vagyunk rá
– mondta az édesanya People magazinnak.
A család egyelőre nem tudja, milyen kihívások várhatnak rájuk a jövőben, de hálásak azért, hogy Mack ilyen jól van. A ritka genetikai rendellenességet eddig kevesebb mint 30 embernél azonosították világszerte. Az édesanya ezért is döntött úgy, hogy megosztja történetüket, hogy felhívja a figyelmet a betegségre. Elmondása szerint más szülőkkel is kapcsolatba lépett egy online csoporton keresztül, ami segített nekik jobban megérteni, mire számíthatnak.
Ripost hírek
