KÜLFÖLD
Diagnózisára 20 évet kellett várnia a fiatal nőnek: "Azt mondták, túl érzelmes vagyok"
Nem hittek neki, pedig gyógyíthatatlan kórral küzdött.
Amie Wellington közel 20 éven át küzdött azért, hogy végre diagnosztizálják májbetegségét, ami miatt fiatalkora óta küzdött általános rosszulléttel, szédüléssel. Mindezt főként a havi ciklusa környékén. Hiába ragaszkodott azonban a kivizsgálásokhoz, nem hallgattak rá az orvosok. Közölték vele, ő csupán "egy fiatal, túlérzelmes" nő. Ettől a mondattól pedig Amie mindent megkérdőjelezett. Egészen addig mígnem meg nem érkezett a diagnózis: Gilbert-szindrómával küzd, ami egy genetikai eredetű állapot, és a májat, valamint a bőrt érinti. Sárgaságot okozhat, és növelheti az epekövek kialakulásának kockázatát, ami súlyos következményekkel járhat.
A kór azok után került megállapításra, hogy háziorvost váltott, aki egy vérvizsgálatot követően észrevette Aime megemelkedett bilirubinszintjét.
Előfordul, hogy rendkívül aktív vagyok, majd napokig alig tudok felkelni a kanapéról. Heti hat napot járok edzőterembe, és imádok futni. De egy fellángolás idején mindez teljesen háttérbe szorul. A Gilbert-szindrómára nincs gyógymód
- vallotta be a most 34 éves fiatal nő, aki, amikor érzi, hogy tünetei fellángolnak, mindig szabadságot vesz ki. Diagnózisa óta pedig azért küzd, hogy minél jobban felhívja a figyelmet erre a kórra, mivel még az orvosok sem értik igazán - írja a Mirror.
Évtizedekig küzdött orvosánál a diagnózisért
A Gilbert-szindróma az emberek nagyon kevés százalékát érinti és az UGT1A1 nevű gén mutációja okozza, amely megzavarja a szervezet bilirubin-feldolgozását. A bilirubin egy sárga színű melléktermék, amely az elöregedett vörösvértestek lebomlásakor keletkezik. Dr. Nadir Abbas, gasztroenterológus és májbetegségekre szakosodott szakorvosa így nyilatkozott a kórról:
Nem teljesen értjük, miért történik ez, de a feldolgozatlan bilirubin bejuthat az agyba, és egyes kutatások szerint ez magyarázhatja a lassú gondolkodást és az alacsony energiaszintet.
Ripost hírek
