Versenyt futnak az idővel a 2 éves demens kislány szülei: „A károsodást nem lehet visszafordítani”

Gus és Emily Forrester öt hónappal ezelőtt értesült a lesújtó hírről: kislányukat Sanfilippo-kór sújtja, ami egy ritka genetikai eredetű neurodegeneratív rendellenesség, más néven gyermekkori demencia. A család most elárulta, hogy fogy az idejük a gyógyíthatatlan állapot kezelési lehetőségeire, és ezen lehetőségek nélkül a várható élettartamot a tinédzserkortól a húszas évek elejéig szűkíti.

Verseny futás az idővel - gyermekkori demencia ellen küzd a kislány 

A kis Leni életében minden mérföldkő, amit elér, még megrendítőbb a családja számára, mint általában, mivel tudják, hogy az elkövetkező években fokozatosan elveszítheti minden fizikai és kognitív képességét.

- nyilatkozta Emily és Gus az ITV Newsnak

A ritka betegség egy olyan enzim hiányát okozza, amely általában lebontja a szervezetben a káros molekulákat. Enélkül a létfontosságú folyamat nélkül ezek a vegyi anyagok felhalmozódnak a szervezetben, és progresszív károsodást okoznak az agyban. Ebben a betegségben szenvedő gyermekek kezdetben a tipikus fejlődés jeleit mutatják, azonban körülbelül hároméves korban általában visszafordíthatatlan károsodás kezdődik. Idővel az érintettek elveszítik a járás, a beszéd, az evés és az ivás képességét, és végül éjjel-nappali ellátásra szorulnak. A betegségre jelenleg nincs gyógymód.

Azonban Brian Badger professzor, az Edinburgh-i Egyetem munkatársa kifejlesztett egy terápiát, amelyről úgy véli, hogy segíthet a Sanfilippo-kórban szenvedő fiatal betegeken azáltal, hogy egy hiányzó gént közvetlenül bejuttat a beteg vérképző őssejtjeibe. A terápia klinikai vizsgálatának megkezdése nehéz, mivel jelentős finanszírozást igényel.

Emily elárulta, hogy a betegség korai kezelése a kulcs ahhoz, hogy Leninek legyen esélye:

„A korai kezelés kulcsfontosságú ezeknek a gyerekeknek. A károsodást nem lehet visszafordítani, ha egyszer megtörtént. Ha hat hónapot kell várnia, az azt jelentheti, hogy többé nem fog tudni beszélni. Ha 12 hónapot vár, az azt jelentheti, hogy elveszíti a járásképességét." 

- tette hozzá.

Leni szülei szélesebb körű újszülött kori szűrést is szorgalmaznak a ritka genetikai betegségek, például a Sanfilippo-szindróma kimutatása érdekében, és arra kérik a brit kormányt, hogy több pénzt fordítson a kezelések kutatására - számolt be róla a Mirror.