KÜLFÖLD
Gyermekkori demenciával küzd az ötéves kislány - naponta majdnem 200 epilepsziás rohamot él át
Az 5 éves Holly Naylernek egy ritka, gyermekkorban jelentkező demenciával kell megküzdenie. Alig néhány nappal a harmadik születésnapja előtt élte át az első epilepsziás rohamát, azóta pedig szívszorító rekordot állított fel: egy nap alatt 187 rohamot szenvedett el.
A szülőket, Laurent és Jamest Colchesterből, kezdetben az orvosok arról tájékoztatták, hogy Holly állapota talán egy fertőzés következménye lehet, és különféle gyógyszereket próbáltak ki rajta. 2024. március 26-án a genetikai vizsgálatok azonban megerősítették, hogy a kis Holly CLN2 Battens-kórral küzd, egy életet korlátozó, degeneratív betegséggel. A ritka betegség miatt a kis Hollynak epilepsziás rohamokkal is meg kell küzdenie.
Naponta közel 200 epilepsziás rohamot él át ritka betegsége miatt
Világszerte kevesebb, mint 2000 gyermeknél diagnosztizálták ezt az állapotot. A betegségre jelenleg nincs gyógymód, és a várható élettartam hat és tizenkét év között van.
Holly várhatóan elveszíti a látását, a beszédkészségét és a mozgásképességét. Kezelés nélkül a legtöbb gyermek teljes mértékben a gondozóira szorul, és hatéves korára tápszondára lesz szüksége. Holly az első rohamokat majdnem a harmadik születésnapja előtt élte át, előtte azonban nem mutatott tüneteket.
Minden egészségügyi vizsgálaton megfelelt, a háziorvosi találkozók is normálisak voltak, egészen addig, amíg a genetikai tesztek el nem készültek. Fertőzést vizsgáltak, majd epilepsziát, de az ápolók biztosak voltak benne, hogy valami másról van szó
- emlékezett vissza James, Holly édesapja.
Diagnózisa ellenére James úgy jellemezte Hollyt, mint egy nagyon aktív ötéves kislányt, aki imádja az állatkerti kirándulásokat. A család azonban bizonytalan Holly látásának erejét illetően, és a kislány mentális életkora 12-18 hónap között van.
Holly naponta akár közel 200 rohamot is átélhet, de heti öt nap iskolába jár. Néha végigcsinálja a napot, máskor hívnak, hogy nem bírja. Egyes napokon jól beszél és kommunikál, máskor az iskolai személyzet segít neki
- mondta James.
A család jelenlegi kezelési utat választott, amely bár nem kínál gyógyulást, lassítja és stabilizálja az alapvető képességek romlását, és számos évet ad Holly életéhez, várhatóan a tinédzserkor végéig. A kezelés egy agyműtétet is magába foglal, egy portot ültetnek be az erekbe és Holly kéthetente négyórás infúziót kap közvetlenül az agyába. Holly 2024 áprilisa óta kapja ezeket a kétheti kezeléseket.
James megjegyezte, hogy a legtöbb gyermeknél a kezelés teljesen megszüntette a rohamokat, míg néhánynál havi egy jelentkezik csupán. Holly esetében azonban a rohamok látszólag súlyosbodtak, és a kislány egyetlen nap alatt elérte a 187 rohamot - számolt be róla a Daily Star.
Minden gyermek másként reagál a betegségre, bár ugyanarról a kórról van szó. Egy dologban azonban a szülők mind egyetértenek: mindegyik gyermek mosolyog
- nyilatkozta James.
Ripost hírek
