KÜLFÖLD
Egy nappal negyedik születésnapja előtt kapta meg a demencia diagnózisát egy kislány
Egy lány negyedik születésnapja előtt szembesült azzal, hogy gyermekkori demenciával küzd. Ma, 15 évesen már beszélni és járni sem tud, miközben családja versenyt fut az idővel.
Egy 15 éves skót lány negyedik születésnapja előtt egy nappal szembesült a gyermekkori demencia lesújtó diagnózisával. Szülei most már versenyt futnak az idővel, miközben próbálják felhívni a figyelmet arra, hogy mennyire nagy szükség van a betegséggel kapcsolatos további kutatásokra.
A demencia diagnózisa teljesen megfosztotta az élettől a fiatal lányt
Sophia Scott szülei akkor vették észre az első jeleit annak, hogy valami nincs rendben, amikor a kislány hároméves volt. A kislány óvodájának tanárai jelezték a szülőknek, hogy a gyermek olvasási készségei visszafelé fejlődnek, ezért szemüveget csináltattak neki, és rutinvizsgálatokon esett át. Arra azonban senki sem számított, ami ezután következett.
Egy nappal a negyedik születésnapja előtt Sophiát egy ritka genetikai betegséggel, az úgynevezett Sanfilippo-szindrómával diagnosztizálták, amely gyermekkori demenciát okoz, és az érintettek többsége nem éri meg a felnőttkort.
Olyan volt, mint egy hatalmas villámcsapás... Azt mondták, hogy semmit sem tudnak tenni. Ez egy olyan pillanat volt, ami összetört minket, darabokra zúzta az életünket. Soha nem hevertük ki
- idézte fel édesapja, Darren Scott azt a pillanatot, amikor a glasgow-i orvosok közölték velük a lesújtó hírt.
Darren elmondta, hogy az orvosok ezután mindössze egyetlen papírlapot adtak át nekik, rajta néhány információval a betegségről, majd hazaküldték őket. A család a kórház előtt omlott össze, mikor szembesültek a ténnyel, hogy kislányuk meg fog halni.
Sophia körülbelül hatéves koráig normálisan fejlődött, ekkor azonban szellemi és fizikai hanyatlásnak indult. Édesapja szerint mára pedig szinte minden képességét elveszítette.
Az életet elrabolták Sophiától, a kislányomtól, aki állandóan énekelt és táncolt, balettozott, úszott, síelt… napról napra lassan, de biztosan elszívják az életét. Nekem pedig ott kell ülnöm és végignéznem ezt
- mondta Darren, akinek lánya már beszédképességét is elvesztette.
A család fájdalmát csak súlyosbítja, hogy Sanfilippo-szindrómáról még mindig rendkívül kevés információ áll rendelkezésre. Darren egy GoFundMe-adománygyűjtést indított, hogy lányának a lehető legnagyobb kényelmet tudják biztosítani a betegség előrehaladtával, valamint hogy felhívják a figyelmet a szindrómára.
Sophia több mint 30 különböző tünetet volt kénytelen elszenvedni, és ez a szám folyamatosan nő, az alvási apnoétól és rohamoktól kezdve a kettős gerincferdülésen át a bélrendszeri problémákig.
Az édesapa hozzátette, hogy a nehéz úton családjuk szinte támogatás nélkül halad, ugyanis kevesen vannak tisztába a szindrómával vagy a gyermekkori demenciával - írta a People.
Ripost hírek
