Egyedülálló betegséggel küzd a kisfiú az életéért

Kétévesen küzd a kisfiú az életéért, miután megállapították, hogy egy rendkívül ritka genetikai betegségben szenved. A kisfiú édesanyja nem adta fel a reményt, pénzt gyűjt a kezelésre, amely megmentheti az életét. Drámai történet következik.

Kétévesen küzd a kisfiú az életéért

Az angol kisfiú, Oli-Jay július 31-én borzalmas rohamot kapott, s az egészsége azóta sem állt helyre. A kisfiú erős roham elleni gyógyszereket, szteroidokat és antibiotikumokat kapott, valamint számos komoly vizsgálaton esett át, majd mesterséges kómába helyezték. Hat nappal később az orvosszakértők továbbra sem tudták megállapítani, mi okozta az egészségi állapota hirtelen romlását. Végül Oli-Jayt lassan kihozták a mesterséges kómából. Bár az állandó rohamok enyhültek, új tünetek jelentkeztek a kisfiúnál. A genetikai vizsgálatok végül egy De Novo DNM1L nevű génmutációt találtak, egy olyan variánst, amelyet korábban még soha nem láttak.

A borzalmas betegség következtében a gyerek a testében lévő sejtek nem képesek előállítani a szükséges energiát még a legegyszerűbb testi funkciókhoz, például az evéshez, beszédhez, síráshoz vagy légzéshez sem.

A betegségre nincs valódi gyógymód, mivel a genetikai variáns teljesen egyedi, így senki sem tudja megmondani, milyen tünetek jelenhetnek meg később, vagy hogyan romolhat a fiú állapota. Az orvosok legfeljebb az egyes tünetek kezelésével és enyhítésével próbálkozhatnak.

A szóba jöhető gyógyszer várható költsége 14 000 font (6 078 110 forint). Ez a kezelés jelenti a család egyetlen reményét, különösen azért, mert nem lehet tudni, mennyi ideje van még hátra a kisfiúnak – írja a Mirror.