Kétéves koráig mindent rendben találtak, most kegyetlen betegséggel küzd egy kislány

Kegyetlen betegséggel küzd Rosi, a majdnem négyéves kislány, aki kétéves koráig teljesen normálisan fejlődött. Elkezdett elfelejteni szavakat, beszéde visszafejlődött, és autizmusra emlékeztető jeleket mutatott. 2024 szeptemberében, közvetlenül harmadik születésnapja előtt kapta az első epilepsziás rohamát. Azóta már közel 3000 rohama volt, köztük akár 17 perces, súlyos görcsrohamok.

A betegségére hónapokig tartó vizsgálatok után 2025 augusztusában derült fény. Rosie egy ritka, degeneratív genetikai betegségben, a CLN2 típusú Batten-kórban szenved. Ez fokozatosan elveszi a mozgás, beszéd, látás és nyelés képességét, majd demenciához, bénuláshoz és korai halálhoz vezet. Kezelés nélkül a gyerekek általában nem élik meg a 10–12 éves kort.

Rosie szerencsés volt, hiszen időben diagnosztizálták, így kéthetente infúziós enzimpótló kezelést kap, amely lassíthatja a romlást, de meggyógyítani azonban sosem fogja. A szülők – Emma Vukic és Max Bridge – azt mondják, minden újabb negatív mérföldkőnél újra gyászolnak, miközben igyekeznek minél több közös emléket gyűjteni. Rosie állapota az elmúlt egy évben romlott, olyannyira, hogy már nem tud önállóan járni, beszéde szinte teljesen eltűnt, és szülei szerint gyermekkori demenciában szenved. - olvasható a The Sun cikkében. 

Emma és Max elindítottak egy adománygyűjtést A GoFundMe-n, amely eddig több mint 19 000 fontot (kb. 8,7 millió forintot) hozott össze. A pénzből különleges terápiákat, programokat és utazásokat szeretnének biztosítani neki – például elvinni Disneyland Párizsba. A család támogatást kap a Batten Disease Family Associationtől, amely a betegek családjainak nyújt tanácsot és segítséget. A szülők bíznak benne, hogy a nyilvánosság felhívja a figyelmet erre a pusztító betegségre, és több kutatás, valamint támogatás segíthet a jövőben más gyerekeknek és családoknak.