„A fiamnál ritka betegséget diagnosztizáltak, miután furcsát láttam a szájában”

Egy hatéves kisfiúnál ritka, gyógyíthatatlan betegséget diagnosztizáltak, miután édesanyja észrevett egy furcsa jelet a fogain. A walesi Flintshire-ben élő Myles Hughes olyan leukodisztrófiában szenved, amelyhez hasonlót az Egyesült Királyságban mindössze öt másik gyermeknél tartanak nyilván.

A Mirror cikke szerint Myles már születésekor is egészségügyi problémákkal küzdött: hallássérültként jött világra, és a bal csípője is ki volt ficamodva. Ám édesanyja, a 28 éves Georgia akkor kezdett igazán aggódni, amikor a kisfiú kétéves korában egy esés során kitörte a két első fogát – és azok nem nőttek vissza. „Előreesett, és kitörte a két felső metszőfogát. Azt vettem észre, hogy nem nőnek vissza, és összesen is csak hét foga van, pedig abban a korban már teljes fogsornak kellett volna lennie” – mesélte Georgia. A fogorvos megerősítette, hogy Myles hypodontiában (foghiányos állapotban) szenved, amely a leukodisztrófia egy ritka formájának, a 4H-nak az egyik fő tünete.

A 4H leukodisztrófia egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely az idegrendszert támadja, és súlyos mozgásproblémákat okoz. A betegségnév a négy fő tünet rövidítéséből származik: hypodontia (foghiány), hypomyelinisatio (az agyi idegrostok elégtelen szigetelése), hypogonadotropia és hypogonadizmus (a hormontermelés hiányosságai). „Lelkileg pusztító tudni, mennyire ritka és egyedi Myles esete” – mondta Georgia. – „Percről percre kell élnünk, mert borzasztóan ijesztő és bizonytalan jövő áll előttünk.” A betegségnek nincs ismert gyógymódja, és az érintett gyermekek közül sokan tízéves koruk előtt meghalnak.

Georgia mindig érezte, hogy valami nincs rendben. Myles sosem tanult meg járni, egyensúlyérzéke pedig nagyon gyenge volt. Már hathónapos korától látszott, hogy fejlődése elmarad kortársaitól, egyévesen pedig súlyos globális fejlődési elmaradást diagnosztizáltak nála. Az MRI-vizsgálatok során kiderült, hogy Myles agyában hypomyelinisatio áll fenn – vagyis az idegrostok nincsenek megfelelően szigetelve, így az agy nem tudja helyesen továbbítani az üzeneteket a test felé. Később az is bebizonyosodott, hogy a betegséghez tartozó másik két „H”-val is küzd: a hormontermelés elégtelenségével, amely hátráltatja a növekedést és fejlődést. A genetikai vizsgálatok igazolták a diagnózist: Georgia és Myles biológiai apja is hordozói voltak a hibás génnek, és a gyermek az apjától örökölte a súlyosabb mutációt. Ezért Myles esete egyedi az Egyesült Királyságban: míg a többi beteg gyermek tud járni és beszélni, Myles süket és mozgásképtelen.

Myles hivatalosan 2021 decemberében, hároméves korában kapta meg a diagnózist. „A gyermekorvos ott ült velem szemben a rendelőben, és kimondta: Myles idővel elveszíti majd a fejkontrollját, lebénul, ágyhoz kötött lesz, és rövid élet vár rá” – emlékezett vissza Georgia. „Napról napra látni a küzdelmét összetöri a szívem. Egyedül érzem magam ezen az úton. Először tagadásban éltem, de lassan belém mar a valóság: Myles élete rendkívül rövid lesz. Valószínűleg sosem éli meg a tinédzserkort, és nincs semmilyen kezelés, így most a legfontosabb számunkra, hogy a lehető legjobb életminőséget adjuk neki – palliatív ellátással és kényelemmel.”

Myles születésekor egészséges, „normális, duci kisbaba” volt, de hároméves kora óta hosszú és vékony testalkatú lett, és hamarosan szondatáplálásra szorul, hogy visszanyerje a testsúlyát. A mozgása tovább romlott, így ma már hallókészülékre, szemüvegre és bukósisakra van szüksége, hogy elkerülje a baleseteket. Georgia azonban nem adja fel. 2022-ben fiával együtt Amszterdamba utazott, ahol egy ritka betegségspecialista, Dr. Wolf vette át az ügyüket. Bár gyógyír nincs, Dr. Wolf a kevés szakértők egyike a világon, és tanácsaival segíthet Myles életminőségét javítani.

Georgia most közösségi adománygyűjtést szervez egy újabb utazásra, amelyet „utolsó esélyként” emleget. „Csak még egyszer szeretném elvinni Myles-t Amszterdamba” – mondta az édesanya. – „Nagyon fontos számunkra, hogy személyesen kapjak tanácsot Dr. Wolftól. Myles állapota teljesen egyedi a 4H leukodisztrófiások között, és ez az egyetlen lehetőség, hogy olyan szakembertől kapjunk iránymutatást, aki valóban ismeri a betegséget.”