„Gyászolom a tökéletesen egészséges gyermekeimet, miközben ölelgetem őket”

El volt ragadtatva a boldogságtól a 35 éves Jillian és a 37 éves Donald Arnold miután fiuk, Roman James és lányuk, Stella megszületett.

Mindkét gyermek először teljesen egészségesnek tűnt. A pár boldogsága azonban hamarosan rémálommá változott, miután az orvosok felfedték, hogy Roman és Stella egy ritka genetikai rendellenességben szenved.

„Abban a pillanatban, amikor megkaptuk a diagnózist, teljesen megváltozott az életünk. Úgy éreztem, hogy ez nem lehet igaz, és nem értettem, miért történik ez velünk. A legjobb gyermekgyógyászok azt mondták nekünk, hogy 20 éve nem láttak ilyen esetet” – kezdte az ohiói Jillian. 

Roman Jamesnél mindössze hat hónapos korában diagnosztizálták a savas szfingomielináz-hiányt (ASMD) - más néven baba-Alzheimer-kórt. Jillian és Donald akkor vették észre, hogy baj van, amikor a kisfiuk kissé lemaradt a fejlődésben, például a forgolódásban.

„Ennek a betegségnek a legnehezebb része az, hogy az egykor egészséges és életerős gyermekeidet látod, amint elkezdenek leépülni. Ezt a legrosszabb ellenségemnek sem kívánom. Ez a betegség kegyetlen abban a tekintetben, hogy kapsz egy kis ízelítőt abból, hogy milyenek a gyermekeid, aztán mindezt gyorsan elveszik tőled” – zokogva tette hozzá az édesanya. 

Kiderült, hogy Roman és Stella is A típusú ASMD-ben szenved, ami a betegség halálos formája. A gyerekek várható élettartamát három évre becsülték. Az ASMD egy rendkívül ritka örökletes rendellenesség, amely neurodegenerációt okoz, és a világon kevesebb mint 200 gyermek érintett ebben az állapotban. Mindössze három nappal azelőtt, hogy Jillian megtudta fia lesújtó diagnózisát, rájött, hogy ismét terhes.

„Olyan furcsa érzés egy olyan gyermeket gyászolni, akit még mindig a karodban tartasz. Megpróbálom nem figyelmen kívül hagyni ezeket az érzéseket, amikor felmerülnek, de igyekszem nem is rágódni rajtuk” – zárta sorait Jillian. 

Jillian és Donald kétségbeesetten küzdenek azért, hogy gyermekeik bekerüljenek az új klinikai vizsgálatokba. Roman és Stella jelenleg dacolnak az esélyekkel, és már öt, illetve négy évesek.