Egy gyerek, három szülő: különleges baba született az Egyesült Királyságban

Az Egyesült Királyságban megszületett az első gyermek, akinek a DNS-készletét kettő felnőtt nő és egy férfi DNS-ének kombinálásával állították össze - írja a BBC. A brit közszolgálati műsorszolgáltató beszámolója szerint az újszülött genetikai kódjának döntő többségét egy apától és egy anyától kapta, és csak körülbelül 0,1 százalékát egy harmadik embertől, egy női donortól.

Ezt az eljárást mitokondriális donációs kezelésnek (MDT) hívják, ami nagyon leegyszerűsítve az IVF (In vitro fertalizáció, köznyelvi nevén lombik) egy módosított formája, amely során egészséges donor petesejtből származó mitokondriumot használnak fel embriók létrehozására. Ennek a technikának az a célja, hogy a segítségével megelőzzék, hogy a gyerekek gyógyíthatatlan, mitokondriális betegségekkel szülessenek. A mitokondriumok olyan sejtszervecskék, melyek elsődleges feladata a sejtek energiával történő ellátása. A hibás mitokondriumok nem képesek energiát termelni, ami többek közt olyan betegségekhez vezethet, mint az izomgyengeség, látászavar, nagyothallás, tanulási nehézségek, memóriazavar, cukorbetegség, epilepszia, fiatalkori stroke, migrén, pajzsmirigy-betegség, stb.

A mitokondriális betegségek külön-külön ritkának számítanak, átlagosan 2000-ből kevesebb, mint 1 embert érintenek. Összességében mégis jelentős betegségcsoportról van szó, ami Magyarországon nagyjából 3500 embert érint. A mitokondriális betegségekről a mai napig keveset tudunk, az viszont biztos, hogy a tudomány jelen állás szerint gyógyíthatatlannak számítanak, egyes különleges esetekben pedig a születést követő napokban vagy akár már órákon belül halállal végződhetnek.

A mitokondumban jelentkező hibák kizárólag az anyától örökölhetőek, így könnyen azonosítható, ha valaki hibás génekkel rendelkezik. A MDT kezelés során ezt a DNS-szakaszt cserélik le egy egészségesre, amit egy másik édesanyától vételeznek. A módosítás a jól működő mitokondriumon kívül nem befolyásol semmi mást, például a csecsemő fizikai megjelenését sem. A DNS változtatás egyébként annyira tartós, hogy elvileg generációkon át öröklődhet, tehát az egyenes ági leszármazottaknak nem lesz szüksége már a kezelésre.

Az Egyesült Királyság Emberi Megtermékenyítési és Embriológiai Hatósága szerint 2023 áprilisáig kevesebb mint öt gyerek jött világra a megoldásnak köszönhetően. Érdemes azonban elmondani, hogy a technológia egyelőre kísérleti, így a szakértők sem biztosak abban, hogy a mitokondriális betegségek a későbbiekben sem okoznak majd gondot az érintett gyermekeknek. A kutatók arra számítanak, hogy az elkövetkező években egyre több esetben használhatják az eljárást.