„Lyukas az agyam és nem is tudtam róla” - a világ legkülönlegesebb betegei sorakoztak fel a ritka betegségek világnapján

Szombaton (február 28.) ismét megrendezték a Ritka Betegségek Világnapjához kapcsolódó programokat, amelyek célja, hogy felhívják a figyelmet a ritka betegséggel élők helyzetére, az ellátás fejlesztésének szükségességére és a társadalmi összefogás fontosságára.

Február 28-án került megrendezésre a Ritka Betegségek Világnapja, amely a ritka betegségekkel élők helyzetére, az ellátás fejlesztésére és a társadalmi összefogás fontosságára hívja fel a figyelmet. A 2026-os központi téma az esélyegyenlőség és méltányosság, kiemelve, hogy a ritka betegségekkel élők számára a támogatás és az integrált ellátás életbevágó.

Ritka Betegségek Világnapja 2026, az esélyegyenlőség jegyében

A Ritka Betegségek Világnapja nem csupán szakmai esemény, hanem közös ügy. Arra emlékeztet, hogy az esélyegyenlőség és a méltányosság nemcsak elv, hanem gyakorlat is kell legyen az egészségügyben és a társadalomban egyaránt. A ritka betegséggel élők hangja csak akkor hallatszik meg igazán, ha szakemberek, döntéshozók, civil szervezetek és állampolgárok együtt figyelnek rájuk. A világnap célja, hogy közelebb kerüljünk egy olyan jövőhöz, ahol a ritka betegségek nem maradnak láthatatlanok, és minden érintett megkapja a számára szükséges támogatást és ellátást.

„A fiam úgy nyávogott mint egy macska”

A Cri du chat-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az 5. kromoszóma egy darabjának hiánya okoz. Az érintett csecsemők jellegzetesen magas hangú sírással jönnek világra, ami a gége fejlődési eltéréséből adódik. A betegség fejlődési késéssel és értelmi érintettséggel járhat, de korai fejlesztéssel jelentősen javítható az életminőség.

Amikor a fiam megszületett, már az első pillanatokban tudtuk, hogy különleges. Úgy nyávogott, mint egy kiscica – a szomszédok még azt is megkérdezték, nem szökött-e át hozzánk egy macska. Akkor még nem tudtuk, hogy ez a Cri du chat szindróma jele, de ma, 27 évvel később büszkén mondhatom: rengeteg küzdelem és szeretet van mögöttünk, és azért dolgozom, hogy más családok se érezzék magukat egyedül ezen az úton

– mondta Bencsikné Mayer Mónika, a Cri du chat Baráti Társaság elnöke.

„27 évesen teljesen lebénultam”

Cilárik Adrienn, a GBS/CIDP Magyarországi közösség elnöke, maga is érintett ebben a ritka neurológiai betegségben. A Guillain–Barré-szindróma (GBS) és a krónikus gyulladásos demielinizáló polineuropátia (CIDP) az idegrendszert érintő kórképek, amelyek az idegek károsodása miatt izomgyengeséget, súlyosabb esetben akár bénulást is okozhatnak. Az érintettek számára a korai felismerés, az immunterápia és a rehabilitáció kulcsfontosságú a javulás és az életminőség megőrzése érdekében.

27 éves voltam, amikor egyik napról a másikra lebénultam, és hirtelen teljesen megváltozott az életem. A testem nem engedelmeskedett, de a hitem és az akaraterőm segített abban, hogy ne adjam fel. Ma azért dolgozom, hogy sorstársaim tudják: ebből a helyzetből is van út a remény felé

– mondta Cilárik Adrienn, GBS/CIDP Magyarországi közösség elnöke

„Lyukas aggyal születtem”

Szabóné Katona Eszter Anna, a Kéregtest Rendellenesség (AgCC) Magyarországi közösség alapítója, veleszületett kéregtest-rendellenességgel él. Az agyféltekéket összekötő kéregtest részben vagy teljesen hiányzott, de hosszú ideig nem tudott róla. A felismerés után azért hozta létre a közösséget, hogy sorstársai számára információt, támogatást és összetartozást biztosítson.

Lyukas az agyam, de sokáig nem tudtam róla – csak később derült ki, hogy kéregtest-rendellenességgel születtem. A diagnózis egyszerre volt megrázó és megkönnyebbülés, mert végre magyarázatot kaptam sok korábbi nehézségre. Ma már azért beszélek róla nyíltan, hogy mások is merjenek kérdezni és segítséget kérni

– magyarázta Szabóné Katona Eszter Anna, AgCC Magyarországi közösség alapítója

A Ritka Betegségek Világnapja 2026-ban tehát nemcsak szakmai esemény volt, hanem az esélyegyenlőség és a méltányosság mindennapi gyakorlata iránti elkötelezettség ünnepe, amely a ritka betegségekkel élők hangját igyekszik láthatóvá és hallhatóvá tenni.

Érdekel még hasonló ritka betegség? Nézd meg videón!