„Akkor már tudtuk, hogy baj van” - a világon csak 50 olyan beteg van, mint a 3 éves Szonja

Ritka genetikai rendellenességet diagnosztizáltak nála.

kislány

betegség

Szonjánál egy igen ritka genetikai rendellenességet diagnosztizáltak, melyből a világon mindössze körülbelül 50 esetet tartanak számon.

Hamar kiderült, hogy gond van

„5 év sikertelenség után Szonja lombikprogrammal érkezett hozzánk. Zavartalan terhességből sürgősségi császármetszéssel született. Akkor már tudtuk, hogy baj van, mert nem igazán tudták megmondani, mi a probléma. 11 napot töltöttünk a kecskeméti kórházban, ebből 8 napot PIC-en. Szonja 1,5 napot volt inkubátorban. Nagyon gyorsan rendbe jött, ügyes, erős volt, de mondták, hogy probléma van vele” – elevenítette fel a történteket az anya, Gabriella.

A kórház után rögtön tornával kezdtek, sajnos kevés sikerrel. Ezután mentek további kivizsgálásokra és újabb tornát próbáltak ki. Szonja időközben már 7 hónapos lett, és úgy tűnt, semmi sem segít rajta.

Ritka betegségben szenved

„Továbbra sem volt fejtartása, nem tudott ülni, kúszni, mászni, a kezeit nem használta. Megkezdtük a korai fejlesztést is. A Pfaffenrot-terápiát is elkezdtük, ezeket a mai napig csináljuk folyamatosan. Közben sok minden mást is kipróbáltunk: neurohidroterápiát, amire szintén járunk most is, és egyéb intenzív tornákat” – sorolta az édesanya, majd folytatta:

Mivel nem jött javulás, genetikai vizsgálatot kértünk, így derült ki másfél éves korában, hogy egy nagyon ritka genetikai rendellenesség áll mindennek a hátterében: az 5-ös kromoszóma hiánya. Borzasztó volt ezzel szembesülni. Ez egy nagyon ritka betegség, az országban nem is tudnak másik ilyen esetről, világszerte körülbelül 50 ilyenről tudni. Ezért nehéz megmondani az orvosoknak, mi várható a fejlődésében. Annyi információ van, amit az egész világon eddig össze tudtak gyűjteni, ami jelenleg nagyon kevés. Annyi biztos, hogy ülni fog tudni idővel.

Apró változások már vannak

Mivel sérültek a kislány látóidegei is, nem tudni mennyit lát, de az biztos, hogy lát. Emellett két és fél éves volt, amikor kiderült, hogy epilepsziája is van, ezt szerencsére gyógyszerrel tudják kezelni. A gyermek jelenleg 3 és fél éves, de mozgásban teljesen visszamaradott. Nem tud önállóan ülni, járni, de még csak beszélni sem. Az elmúlt évek rehabilitációjának köszönhetően apró fejlődések észrevehetők nála, de még rengeteg fejlesztő terápiára van szüksége.

„Idén év elején végre kialakult nála a fejtartás, nagyon ügyesen megtartja magát. Bár ülni még mindig nem tud stabilan, de már nagyon próbálkozik, gyenge még a törzse, azt is erősíteni kell. A figyelme is gyönyörűen fejlődik, nagyon érdeklődő, az állítást meg egyenesen élvezi. Szereti a vele való foglalkozást, nagyon igényli. Beszélni még nem tud, de már elkezdett gagyogni, amivel rácáfolt az orvosok véleményére. Ők azt mondták, hogy valószínűleg sose fog beszélni, de babanyelven már elkezdte magát megértetni. Végre kezd rájönni, hogy vannak kezei, nem tudja még kontrollálni, de már próbál nyúlni, fogni, zenélő játékok gombját megnyomni, hogy megszólaljanak” – mesélte a Ripostnak Gabriella. „Biztosat nem lehet mondani, de bízom benne, hogy egyszer fog tudni járni is.”

Minden nehézség ellenére Szonja kedves, jókedvű, nagyon érdeklődő kislány. A fejlődése érdekében további intenzív terápiákra van szüksége, ezek költségeit viszont a szülei nem tudják kifizetni. Jelenleg a CsodaCsoport Alapítvány segítségével indítottak gyűjtést, hogy az egy éves terápiás költségeket fedezni tudják a kicsinek. Összesen 560 ezer forintot szeretnének összegyűjteni, ha segíteni szeretnél Szonjának, ide kattintva tudod megtenni.