Megszakad a szív: 200 milliós kezelés mentheti meg Bíborka életét

Dongalábbal indult neki az életnek a kis Bíborka, aki 2020 júliusában született Ebesen. Szüleit azzal vigasztalták, hogy majd kinövi, csak tornáztassák! Ám a csöppségél újabb gondok jelentkeztek: nem úgy reagált a külvilágra, ahogyan a vele egykorú kisbabák. Nem figyelt, nem reagált a hangokra, a fejét sem tudta megemelni. A szülők Dévény-tornára vitték a kicsit, ahol a gyógytornász erős hipotóniát, azaz izomtónus gyengeséget állapított meg nála, melyről azt mondta, kezelhető. Ugyanakkor a szakember felfigyelt egy enyhe, oldalirányú szemmozgásra és kivizsgálást javasolt. Neorológus és genetikus is megnézte a kislányt, ekkor már sejthető volt, hogy komolyabb a probléma – írják a a szülők a kislány gyógykezelésére létrehozott Facebook-oldalon.

Megtudtuk: a teljes genom szekvenálás részeredménye sajnos hamar igazolt egy bizonyos GLB1 génmutációt.

Bíborka enzimaktivitása nagyon alacsony, ami igazolta az úgynevezett GM1 gangliosidosis betegséget. Ez egy nagyon ritka kór: mintegy 100-200 ezer gyerekből egyet érint. 

Bíborka betegsége egy örökletes lizoszomális tárolási rendellenesség, amely fokozatosan elpusztítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit.

Ennek a gyors lefolyású betegségnek jelenleg nincs ismert gyógymódja. A szülők viszont nem tudják elfogadni az elfogadhatatlant. Egy kísérleti gyógyszer azonban segíthet, hogy ezt a kísérleti gyógyszert elkészíthessék rengeteg energiára, időre és persze pénzre van szükség. Ebből sajnos a pénz, ami a legtöbbet nyom a latban. Ezért gyűjtést indítottak. Ide kattintva megtudhatod, hogyan segíthetsz!