Sorstársain szeretne segíteni a különleges betegségben szenvedő Rozália

Félrekezelték: 40 éven át nem tudták, mi a baja, asztmásnak nyilvánították. A most 47 éves Arany-Kovács Rozália a mitokondriális betegek önkéntes szószólója. Körülbelül 3 ezren lehetnek Magyarországon, de ezt a betegséget még az orvosok se nagyon ismerik. Rozália szerint ezért is fontos, hogy beszéljünk róla. A Ripost7 cikke.

A mitokondriális betegség röviden az energiaháztartás fenntartásáért és működéséért felelős sejtek, a mitokondriumok DNS-ében lévő hibát jelenti. Ez megakadályozza, hogy a sejtek jól működjenek és a szervezet megfelelő energiához jusson. Ebben a betegségben szenved a budapesti Arany-Kovács Rozália is, aki 40 éven át nem tudta, mi okozza a fájdalmait. Sokan azt hitték, csak beképzeli, hogy beteg, csak nyavalyog.

„Folyamatos fájdalmakat éltem át kicsi koromtól kezdve. A felső légúti problémáim miatt asztmásként kezeltek, és azt mondták: az oxigénhiány miatt fájnak az izmaim. Többször is voltam táppénzen, mert nem bírtam felkelni. 2019. január 6-án úgy ébredtem, hogy egyáltalán nem tudok kikelni az ágyból, a két lapockám közötti gerincszakaszba mintha nagy kést szúrtak volna. Ez néhány hét múlva már az egész testemre kisugárzott” – mesélte a Ripost7-nek Rozália.

Ezután ajánlotta egy ismerőse, hogy forduljon a Ritka Betegségek Klinikájához. A diagnózis megkönnyebbülést jelentett számára: végre megtudta, mi a baja.

„Amikor a professzor izombiopsziát csinált, azt mondta: olyan komoly oxigénhiányom van, hogy nem is lát izmot, nincsenek kötőszöveteim. Azt kérdezte, hogyan tudtam egyáltalán eljutni odáig. Ezzel együtt megnyugvást jelentett a tudat, hogy van oka annak, ami velem történik, jobb, mint a bizonytalanság” – számolt be Rozália.

A betegségnek több fajtája van, a tünetek sokfélék lehetnek. Mivel a betegség genetikai eredetű, a szokásos vizsgálatok (labor, MR, CT) nem mutatják ki. A Ritka Betegségek Klinikáján elvégzett izombiopszia után tudják megállapítani, de azt, hogy melyik sejt a hibás, csak hosszabb idő, akár évek alatt deríthető ki. Pedig ez azért fontos, mert ez alapján személyre szabottan kaphat a beteg kezeléseket, étrend-kiegészítőket. Rozália már soha nem fog tudni segítség, rollátor nélkül járni, de a fizikoterápia erősíti az izmokat, és meghatározott vitaminok szedésével megelőzhető az állapotromlás.

„Leszázalékoltak, 30 ezer forint rokkantellátást kapok” – mondta a Ripost7-nek. „Két és fél éve a barátaim tartanak el, és sokszor döntenem kell: vagy az étkezésről, vagy a vitaminokról mondok le, mindkettőre nincs pénz. Nagyon szeretnék egy hordozható oxigénpalackot, mert a gyenge légzőizmaim miatt nem kapok levegőt. Ha elmegyek valahova, lehet, hogy szédülni kezdek vagy összeesek; többnyire a barátaim visznek kocsival.”

Rozália leginkább otthon pihen, amikor tud, sétál egy kicsit vagy találkozik az ismerőseivel.

„Ezzel a betegséggel teljesen kiszámíthatatlan az ember állapota. Nem tudok senkivel semmit biztosra megbeszélni. Ezen is sokat segítene az oxigénpalack, fizikai stabilitást adna és könnyebb lenne az élet” – mondta.

Rozália szerint a régóta praktizáló orvosok nem is hallottak erről a betegségről, amit ma már tanítanak az orvosi egyetemen.

„A Ritka Betegségek Klinikáján felállítják a diagnózist és ellátnak instrukciókkal, de azok után is szükség volna ehhez értő szakorvosokra” – tette hozzá. Ő a maga módján próbál segíteni sors­társain.

„Sok embernek azon múlhat az élete vagy életminősége, hogy kiderül-e, mi a baja. Minél előbb kiderül, annál inkább megelőzhető az állapotromlás. Ezért is vállaltam, hogy a mitokondriális betegek önkéntes szószólója leszek. Több mint 50 betegtársammal tartom a kapcsolatot, vannak, akik már eljutottak az orvoshoz, de még nincs diagnózisuk” – magyarázta Rozália. „Én magam is voltam olyan állapotban, hogy azt mondtam, inkább haljak meg, mint még egy nap így szenvedve. Azt szeretném, ha ezt nem kéne átélnie senkinek, és a diagnózisra sem kellene várnia 40 évet. A legfőbb célom, hogy a legkisebb tanyavilágban is tudjanak ennek a betegségnek a létezéséről, így mielőbb diagnózishoz jussanak a betegek.”

Rozália szerint körülbelül 3 ezer ember küzd ezzel a betegséggel hazánkban. Azt tanácsolja, ha valakinek a tünetei nem múlnak el és a hagyományos kivizsgálás nem vezet eredményre, kérjen háziorvosi beutalót a Ritka Betegségek Klinikájára. Öt ilyen van Magyarországon: Budapesten a Semmelweis Orvostudományi Egyetemen és az Országos Onkológiai Intézetben, emellett Pécsett, Debrecenben és Szegeden.

A Ripost7 január 25-én megjelent számában olvashatsz Viktorról is, az egyetlen gyermekről, aki ebben a betegségben szenved. Keresd a lapot az újságárusknál!