Ritka betegséggel él a 2,5 éves Vilmos: szülei szerint Magyarországon ő az egyetlen

Vilmos most 2 és fél éves, koraszülöttként jött világra a 32. héten. A kisfiúnak minden mozgása időben kitolódott, később tanult meg kúszni, felülni és felállni is, mint a többi gyerek. Mindent hosszabb ideig végzett, a fejét 6 hónaposan emelte meg először, nehezen tanult meg újabb mozgást, bár a lelkesedése és kíváncsisága mindvégig megvolt.

„Hazaérkezésünkkor annyit mondtak, hogy hypoton izomzatú, mint a legtöbb koraszülött baba, így mi nyugodtak voltunk. Sajnos a nehézségek ezután következtek, otthon egészen októbertől februárig mindennaposak voltak az 1 órás etetések. A kisfiam folyamatosan sírt, ömlött a szájából a tápszer, és mindent másképp csinált, mint amiket az interneten olvastam a babák fejlődéséről” – vallotta be az anyuka, Hajnalka a CsodaCsoport Alapítvány egyik posztjában. „Nem követte szemével a tárgyakat, nem jelent meg a szociális mosoly, 3-6 hónapos koráig nem emelte a fejét, szemei gyakran felakadtak, nyitva volt a szája és folyt a nyála. Olyan volt, mint egy kis rongybaba, de ha fájdalma volt, feszített, sokat hányt, és a ringatás sem nyugtatta meg.”

Ritka genetikai rendellenességgel született

Az anyuka elvitte neurológiai vizsgálatra gyermekét, rehabilitációra jártak, és a genetikai vizsgálat kimutatta, mi a baja a kisfiúnak: egy ritka autoszomális recesszíven öröklődő CLTC mutációja van. Ez egy annyira ritka genetikai mutáció, hogy az anyuka szerint mindösze 16 ember él a világon ilyen betegséggel, Magyarországon pedig tudomásuk szerint a kisfiúk az egyetlen.

„A betegség leírása szerint az érintetteknél előfordul a globális fejlődésbeli elmaradás, epilepszia, mentális retardáció enyhétől a középsúlyosig, reflux, patkóvese, ADHD viselkedészavar, beszédzavar, izomhipotonia, változatos neurológiai tünetek. Vilmosnál a fejlődését hátráltatja a figyelemzavar, és a beszédértés képességének hiánya. Nem követi az utasításokat, nehezen utánoz vagy egyáltalán nem, nehezen működik együtt, nem szobatiszta, nem jelzi, ha szeretne valamit, például ha éhes vagy szomjas. Nem szokott rámutatni tárgyakra, gyakran repkedő mozdulatokat végez, és ha frusztrált, előfordul a tikkelés is. A fejlesztők véleménye alapján egy külön kis világban él.”

Gyűjtenek Vilmosnak

A mosolygós kisfiúnak intenzív izomerősítésre, illetve folyamatos, irányított értelmi fejlesztésre is szüksége van. A család dolgát megnehezíti a stressztől havonta egyszer előjövő ciklikus hányás szindróma, asztmás bronhitis, amire gyógyszert kap, és a növekedéssel a rendszeres ortopédiai segédeszközök beszerzése.

„Jelenleg heti egy alkalommal járunk a kecskeméti korai fejlesztőbe, mellette manuálterápiára, és egyéni gyógypedagógiai fejlesztésre” – magyarázta az anyuka. „A Sher Rehabilitációs Központba is ellátogatunk már, ahol szeretnénk eltölteni a további fejlesztéseket a Csodacsoport segítségével. Szeretném a kisfiam számára elérhetővé tenni a havi egy hetes intenzív fejlesztést, mert nagyon sokat köszönhetünk az ott zajló gyógytornáknak, kiváló szakembereknek. Már ott töltött két nap után is láttuk a hatalmas fejlődést!”

A gyermek jelenleg csupán bizonytalanul tud járni, beszélni pedig csak halandzsanyelven képes. „Még hosszú út áll előttünk, anyagilag megterhelő, de pozitívan állunk mindenhez” – mondta az édesanya

Ide kattintva tudod elérni a kisfiú adatait, ha segíteni szeretnél.